Síndrome del Maullido de Gat

CRI DU CHAT

El síndrome del maullido (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por

Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

La clínica fundamental es un

retraso mental y del crecimiento, con microcefalia (cabeza pequeña), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), alteraciones en las orejas con implantación baja y mandíbula pequeña (micrognatia). En el nacimiento hay un bajo peso y falta de desarrollo laríngeo lo que provoca el llanto característico de estos niños. Provoca muerte prematura.

http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=679

Síndrome de Duchenne

SÍNDROME DE DUCHENNE O DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

DESCRIPCIÓN
Es una enfermedad degenerativa de los músculos los cuales se debilitan progresivamente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar.

CAUSAS
Es una enfermedad genética, heredada en la mayoría de los casos. Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus hijos: si tiene un niño, este tiene, en teoría, una posibilidad entre dos de tener la enfermad. Si es una niña hay una posibilidad entre 2 de ser portadora.

Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. Se puede evitar la aparición de esta enfermedad cuando ocurre en una familia en la que hay casos conocidos de esta enfermedad, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal. En otros casos no se puede evitar. Es lo que se llama una mutación reciente. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente dos de cada diez mil varones. El deterioro muscular no es doloroso a veces tiene calambres musculares.

SÍNTOMAS

Aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana.
• Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.
• Se asocia con una pérdida de la masa muscular

• La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas
• También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos.

En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas. Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.

Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de las articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y son propensos a enfermedades pulmonares.

DIAGNÓSTICO
Normalmente el médico sospecha de la enfermedad si el niño manifiesta una debilidad progresiva. Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas electromiografías o estudios de conducción nerviosa. En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso. Unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos niveles extremadamente bajos de distrofina. Pronóstico
En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 ó 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.

COMPLICACIONES:
• Deformidades
• Discapacidad progresiva, permanente
• Disminución de la movilidad
• Disminución de la capacidad de autocuidado
• Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria
• Cardiomiopatía
• Insuficiencia cardiaca congestiva (poco común)
• Arritmias cardíacas (poco comunes)

Una vez hecho el diagnóstico, la atención por un equipo especializado y tratamientos paliativos permiten limitar los efectos de la enfermedad, prolongar la duración de la vida y conseguir un buen estado general para cuando se disponga de un tratamiento más efectivo. La fisioterapia, cirugía ortopédica, aparatos ortopédicos y sobre todo asistencia respiratoria son tratamientos actuales en ciertos momentos de la evolución de la enfermedad. Tener esta enfermedad no es una cosa fatal.

El conocimiento del diagnóstico es un auténtico trauma para la familia pero hay que superarlo para hacer un nuevo proyecto de vida familiar. Esto es posible gracias a los equipos médicos especializados y a todos aquellos apoyos que se puedan lograr, entre ellos las asociaciones como ASEM.

Síndrome de Cornelia Lange

SINDROME DE CORNELIA LANGE

Descripción:

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación, de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo.

Signos Clínicos:

El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a otros. En niños con síndrome de Cornelia de Lange, las características craneofaciales incluyen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y en ocasiones braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequeña, ancha, y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas), y pestañas largas y rizadas. Otras características que pueden incluir son labios delgados, y dirigidos hacia abajo, filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), implantación baja de las orejas, e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo. Los individuos afectados pueden también tener manos y pies pequeños, sindactilia (dedos unidos) de la segunda y tercera falange, y adactilia (ausencia de algunos de los dedos) de manos y pies. Muchos niños con el síndrome de Cornelia de Lange pueden también tener pérdida de audición, desarrollo anormal del lenguaje, malformaciones de los sistemas gastrointestinal y genitourinario, anomalías cardiacas, susceptibilidad creciente a las infecciones respiratorias, y otras malformaciones.

Frecuencia y Recurrencia:

La mayoría de los casos del síndrome de Cornelia de Lange aparecen de forma esporádica (sin ninguna razón evidente, aleatoriamente). Sin embargo, en casos excepcionales se ha descrito un modelo de herencia autosómica dominante (con el padre y el niño afectados). Este síndrome tiene una frecuencia cercana al 1/10000 personas, no habiendo predominio en cuanto a sexo. Por el lado de la recurrencia entre hermanos es del 2 al 5% (hay autores que la consideran menor).

Diagnóstico:

Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varian de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones.

Etiología:

Desconocida.

Tratamiento:

No existe farmacéutica ni tratamiento general, sólo recomendaciones caso a caso.

Expectativas:

Cada niño progresará según su propio ritmo, pero usted puede esperar generalmente un ritmo menor que el promedio en su desarrollo físico y cognitivo. El área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aun en los más levemente afectados. Los programas de estimulación infantil y otras terapias e intervenciones en el desarrollo son muy importantes y se recomiendan fuertemente.

Libros de Utilidad (Formato .PDF)

Enfrentando los desafíos - Fundación CdLS (Usa) en Español.

Enseñarás a volar...

Este es uno de los poemas que más me han ayudado a crecer, a pensar y a sentir interés por conocer, a tener la curiosidad necesaria para investigar sobre lo menos común, sobre esas minorías de las que a veces nos olvidamos.

Además, como maestra, me ayuda a sentar aún más las bases de mi pedagogía, esas en las que yo sólo soy una mera guía del camino y construyo alumnos críticos y autónomos con valores.

Espero que os guste y haga la mella que hizo en mí la primer vez que la leí.

Enseñarás a volar,
pero no volarán tu vuelo.
Enseñarás a soñar,
pero no soñarán tu sueño.
Enseñarás a vivir,
pero no vivirán tu vida.
Sin embargo...
en cada vuelo,
en cada vida,
en cada sueño,
perdurará siempre la huella
del camino enseñado.

(Madre Teresa de Calcuta)

SIS: Escala de Intensidad de los Apoyos

SIS: ESCALA DE INTENSIDAD DE APOYOS
Miguel Ángel Verdugo, Bernardo Arias y Alba Ibáñez


http://www.espaciologopedico.com/tienda/detalle?Id_articulo=2428

Apoyos y personas con discapacidad
¿Qué apoyos son necesarios para ayudar a las personas a participar en su comunidad, asumir roles valorados socialx y experimentar una mayor satisfacción y realización?
Ø Los instrumentos de medida actuales no evalúan necesidades de apoyo
Ø Los test de I y las escalas de conducta adaptativa miden aspectos de competencia personal, pero no miden las necesidades de apoyo directamente.

Usos de la SIS
Ø Ayudar a los equipos de planificación para desarrollar planes individualizados.
Ø Financiación: pasar el test a las personas y así ver el grado de minusvalía para recibir las subvenciones y financiación de materiales.

Introducción a la SIS
- Se desarrolló en América
- Tiene adaptaciones al castellano, francés, italiano…

Estructura (3 secciones)
Escala de Necesidades de Apoyo (49 activ// 6 subsecciones)
o Vida en el hogar
o Vida en la comunidad
o Aprendizaje a lo largo de la vida
o Empleo
o Salud y seguridad
o Social
Escala Suplementaria de Protección y Defensa (8 activ)
Necesidades Excepcionales de Apoyo Médico y Conductual (15 condiciones médicas y 13 problemas de conducta)
** Se mide a través de la frecuencia, tiempo diario de apoyo y el tipo de apoyo.

Tipo de apoyo:
0: ninguno
1: supervisión
2: incitación verbal o gestual
3: ayuda física parcial
4: ayuda física total

Frecuencia:
0: nunca o menos de una vez al mes
1: 1 vez al mes, no 1 vez semana
2: 1 vez semana, no 1 vez día
3: 1 vez día, no 1 vez hora
4: cada hora o mas frecuencia

Tiempo diario de apoyo:
0: nada
1: menos 30 min.
2: mas 30 min., menos 2 h
3: mas 2 h, menos 4 h
4: 4h o más

Administración
Se aplica:
· Como una entrevista semiestructurada
· Por un entrevistador cualificado
· Dos o mas encuestados
o La propia persona con disc
o Alguien q le conozca bien
§ Durante 3 meses al menos
§ Padres, personas de trabajo, supervisor de trabajo, profesores…
Duración: 45 min. Aprox.
Muestra: personas con disc intelectual (16-70+)

Guía y consejos para el entrevistador
Beneficios de entrevistar a PDI.
· Tienen perspectivas únicas
· Opiniones-perspectivas respetadas y valoradas
· Evita que se sientan simples recipientes
· Pueden aprender

Aspectos a considerar:
· Reconocer que la discapacidad está a menudo asociado con estigma social
· Aquiescencia: tendencia a responder de una determinada manera que se corresponde con lo que creen que el entrevistador quiere oír.
· Tiempo de procesamiento (necesitan mas tiempo)
· Dificultades de memoria

10 cosas que los entrevistadores deben hacer:
1. Entrevistar a dos o mas personas que conozcan bien a la PCD
2. Cuando entreviste a la PCD anímele a que acuda con amigos de confianza o familiares.
3. Asegúrese de que el lugar donde se celebra la entrevista es accesible.
4. Preséntese a sí mismo y a otros que estén presentes al comienzo de la entrevista.
5. Dar amplias descripciones de los ítems para asegurar que el evaluado entiende qué información pedimos.
6. Permitirse tiempo extra cuando entrevistemos a una PCD.
7. Profundice en las respuestas que aparezcan sobre o infraestimar necesidades de apoyo.
8. Preguntar a la persona que repita aquella información que no entendiste.
9. Considerar otras fuentes al entrevistar a la PCD. ¡una información incompleta de una PCD es preferible a nada!

Interpretación de la SIS
Altas puntuacionesà altas necesidades de apoyo
Bajas puntuacionesà bajas necesidades de apoyo

Clasificar según el índice de Necesidades de Apoyo
La SIS es una medida continua. Cualquier agrupación o clasificación implicaría un punto de corte arbitrario.
ILEG basado en juicio clínico (enfoque cualitativo), no solo x los factores de la SIS (F, TDA, TA)
ILEG describe factores como: acontecimientos episódicos, dimensiones contextuales e implicación de miembros del personal.
ILEG: intermitente, limitado, extenso, generalizado

Apoyo: tipos e intensidad

TIPOS DE APOYO
 Naturales: recursos proporcionados por personal perteneciente a los entornos habituales de la persona con retraso mental:
o Posibilitan alcanzar rendimientos adecuados
o Se encuentran disponibles de forma continuada
o Están apoyados por la coordinación de servicios
 Basados en servicios: recursos proporcionados por personal técnico que pertenece a los diversos servicios.

INTENSIDAD DE APOYOS
Apoyos intermitentes (I): sólo cuando es necesario, de forma puntual ante alguna situación determinada.
Apoyos limitados (L): apoyo constante a lo largo del tiempo, por tiempo limitado
Apoyos extensivos (E): apoyo regular para la persona en algunos contextos en los q se desenvuelve. No posee limitación corporal.
Apoyos generalizados (G): apoyo constante y de elevada intensidad. Apoyo necesario en todos los contextos en los que se desenvuelve la persona (está muy afectada)

Apoyo: definición y fases

APOYO
Recursos o estrategias que pretenden promover el desarrollo, la educación, los intereses y el bienestar personal así como incrementar el funcionamiento autónomo de la persona.

FASES SEGÚN LA AAMR:
FASE 1: Áreas relevantes de apoyo
- desarrollo humano
- enseñanza y educación
- vida en el hogar
- vida en comunidad
- conductual
- social
- empleo
- salud y seguridad
- protección y defensa

FASE 2: Identificación de actividades de apoyo relevantes para cada área anterior
· Identificar las preferencias e intereses de la persona
· Identificar actividades en las que participa
· Identificar lugares en los que participará

FASE 3: Evaluación de los tipos e intensidad de los apoyos
- Frecuencia del apoyo
- Momentos de apoyo diario que precisa la persona
- Tipos de apoyo que necesita la persona

FASE 4: Redacción del plan de apoyo individualizado
· Áreas y actividades donde es necesario el apoyo
· Lugares en los que la persona recibirá los apoyos
· Funciones de apoyo específicas ante las necesidades de apoyo identificadas.

http://www.Inico.usal.es
http://www.inico.usal.es/adu
http://www.sid.usal.es

TEL (Trastorno Específico del Lenguaje)

TEL (TRASTORNO ESPECÍFICO DEL LENGUAJE):

( alalia, sordera verbal congénita, audiomudez…)

Criterios para el diagnóstico de F80.2 Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo [315.31]
A. Las puntuaciones obtenidas mediante una batería de evaluaciones del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no verbal. Los síntomas incluyen los propios del trastorno del lenguaje expresivo, así como dificultades para comprender palabras, frases o tipos específicos de palabras, tales como términos espacia-les.
B. Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo interfieren significativamente el rendimiento académico o laboral, o la comunicación social.
C. No se cumplen los criterios de trastorno generalizado del desarrollo.
D. Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla o privación ambiental, las deficiencias del lenguaje exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.

ACOSTA, 2001:
§ Núcleo del problema: expresión y comprensión
§ Componente morfosintáctico, sobre todo cuando se analiza el uso de reglas en situaciones de interacción espontánea: narración de historias o hechos, explicación de sucesos…
§ Asincronías en el desarrollo de los distintos componentes, coexistiendo habil lingüísticas propias de su edad con la ausencia o formulación errónea de otras mas simples y primitivas
§ Mayor variabilidad interstos
§ Implicaciones en el ámbito educativo y social
§ Mantenimientos de las dificultades o presencia de los problemas residuales alcanza la edad adulta. Peor evolución.

CRITERIOS DE IDENTIFICACIÓN DE UN TEL
A. criterio de EXCLUSIÓN
- Nivel auditivo de 25 dB en frecuencias conversacionales
- Indicadores emocionales y conductuales normales
- CI de ejecución superior a 85
- Sin presencia de signos de alteración neurológica
- Destrezas motoras de habla normales.
B. criterio de ESPECIFICIDAD
- ¿específico?
- Las primeras investigaciones apuntaban hacia la especificidad
- Las investigaciones s recientes indican q en el TEL existen problemas en:
o Procesamiento perceptivo
o Dificultades en la memoria de trabajo
o Tiempos de reacción en general más lentos.

C. criterio de DISCREPANCIA
- Discrepancia cronológica:
o 12 m ó + de diferencia entre EC y ELE
o 6 m ó + de diferencia entre EC y ELR
- Discrepancia cognitiva:
o 12 m ó + de diferencia entre EM y ELE
o 6 m ó + de diferencia entre EM y ELR

D. criterio de EVOLUCIÓN
- ¿retraso o desviación?
- El TEL frente al retraso del lenguaje se caracteriza por:
o Su duración
o Su persistencia en el tratamiento
- Indicadores del TEL:
o Solo algunas palabras a los 3 años
o Holofrases a los 3 años y medio
o Frases de 2 palabras a los 4 años

A la hora de diagnosticar…….
- Diferenciar el RSL y TEL de:
- dis intelectual
- TGDs (trastorno generalizado del des)
- déficit auditivo
- alteraciones neurológicas (afasias)
- Resulta difícil establecer la frontera entre RSL y TEL. muchas veces el diagnóstico viene detem x:
- la falta de evol ante la intervención
- el nivel de la gravedad de la sintomatología.

Diagnóstico diferencial:
A. Importancia del retraso en la aparición del primer lenguaje:
TEL vs RSL: primeras palabras después de 3 años
Primeras combinaciones después 4 años
Lenguaje esquemático después 6 años (EM)

B. Anomalías en des etapas de adquisición del L.
RSL: siguen pautas clásicas del des (pp fonológicos, tipo enunciados, errores o nexos y flexiones, secuencia de aparición de palabras.

TEL:
A. Heterogeneidad del léxico (palabras muy complejas ara su edad, faltan palabras sencillas)
B. Agramatismo (característico) enunciados de 6 a 10 palabras sin nexos ni flexiones 8 no relacionan género y número, sin prep.)
Ej.:”papa malo malo pega…José..fuerte fuerte pupa allí allí llora ayer.”

C. Comprensión:
RSL: comprensión normal o dificultades leves. Expresión peor.
TEL: habitualx alterada e inestable (inicialx puede pasar desapercibido. En situaciones cotidianas usa elementos contextuales, sms familiares.

D. Lentitud en la evolución
RSL: responde clarax a la reeducación y a programas familiares.
TEL: evol muy lenta, generalización (logopeda, familia) escasa, mantiene patrón rígido (no genera reglas), especial lentitud en morfosintaxis.

E. Importancia de los trastornos asociados
RSL: a menudo se acompaña de:
- Dificultades de atención
- Retraso psicomotor
TEL: trastornos asociados muy importantes



Aspectos cognitivos:
- Dificultades en el desarrollo del juego simbólico y en otras funciones simbólicas.
- Dificultades en la construcción de imágenes mentales.
- Déficit de memoria secuencial, auditiva a corto plazo y verbal.
- Alteraciones en la estructura del tiempo y el espacio.
- Heterogeneidad de los resultados en las distintas subpruebas de las escalas de inteligencia a no verbal.

Aspectos perceptivos:
- Dificultades en la discriminación de estímulos auditivos.
- Tiempo de latencia más largo necesaria para la precepción auditiva.
- Problemas de lateralización en el tratamiento de los estímulos auditivos.

Aspectos psicomotores:
- Difucultades práxicas.
- Alteraciones del proceso de lateralización.
- Inmadurez de las destrezas motoras.

Aspectos conductuales:
- Alteración de la capacidad de atención, hiperactividad.
- Alteración de las relaciones afectivas y del control de las emociones

CLASIFICACIÓN
Clasificación de los retrasos del lenguaje
Retraso leve del lenguaje
Retraso moderado del lenguaje
Retraso grave del lenguaje

SÍNTOMAS
Retraso leve del lenguaje
· Fonológico: facilitación fonológica
CVC- CVC: 2ª consonante desaparece o se asimila / karton= katon/
Diptongos: cae la semivocal /auto- ato/
Ausencia de vibrante múltiple /r/
Inestabilidad vibrante simple /r/; ausente o sustituida /l/ o /d/ Kara por Kada o Kala
Sustitución de fonema /s/ por /t/ (ejemplo de corazón corazón).
En general, omisiones, sustituciones y asimilaciones consonánticas y simplificación del lenguaje con reducción del nº de sílaba (repito la 1ª de tri/tetrasilábicas)

· Morfosintaxis
Normal o normal-baja
Adecuado uso de verbos, artículos, concordancias, etc
Oraciones interrogativas (con pronombres, adverbios, interrogativas)
Oraciones negativas
Uso del infinitivo, presente, pretérito perfecto de indicativo, gerundio, presente subjuntivo.

· Semántica
Buena comprensión léxica (vocabulario, forma, uso, tamaño sobre todo con gestos)
Actualización lingüística de contenido algo baja

· Prágmática
Sin distorsiones ni dificultades especiales
Retraso expresivo más que de comprensión
Lenguaje útil, colabora, escucha y participa en conversación.

Rasgos
Equivale a un retraso de 6-10 meses (18 meses sin palabras)
Existe una inmadurez lingüística
Responde más a los cambios ambientales sin intervención específica

Resumen
Comprensión normal (discriminación normal)
Expresión poco abundante

Retraso moderado del lenguaje

· Fonológico:
Reducción de patrones fonológicos es más evidente
Ausencia casi total de fricativas, se sustituye por sus correspondientes oclusivas sordas /f=p/ /o=t/ /x= k o t/
Cerca del 50% de las emisiones se reducen al consonantismo universal.
De la impresión de ser un habla de bebé
Ej: E. di /co/; N: /co/; E: di //che/; N: /che/; E: di /coche/; N: /tote/
Omisiones de consonantes iniciales
Estructura silábica:
- solo mantiene C – CV
- desaparición casi total de diptongos (finales, sílabas inversas y complejas)

· Morfosintaxis
La mayor afectación reduce el uso de concordancia (género y nº) debido a la distorsión y reducción fonológica. Ej: Plural –s –es inadecuado u omitido
Se afecta el uso de los tiempos verbales
Afectadas las categorías morfológicas, el número de artículos se reduce y el uso escaso de adjetivos demostrativos o posesivos (con gestos).
Se reduce el número de preposiciones.
La coordinación es poco frecuente y se usa como coletilla y la subordinación es casi ausente.
Existe interrogativas y negativas (uso de entonación y menos indicadores de interrogativa, pronombres, adverbios)
La estructura de las frases es simple S-V-P; S-V-CD; S-V C. Adv.

· Semántica
Expresión: evidencia un vocabulario pobre
Nombra objetos familiares, pro desconoce el nombre de muchos objetos propios de su edad.
Comprensión: comprenden mucho más de lo que expresan
Comprensión simpráxica: apoyada por formas directas reiterativas y que el contexto (miradas, gestos).

· Pragmática
Pobre uso de funciones
Abundantes imperativos y gestos verbales de llamada de atención
Pocos inicios comunicativos y conversacionales entrecortados.

Rasgos
Equivale a un retraso de 18 meses (con 2 años y 6 meses dice palabras)
Usan un lenguaje telegráfico durante mucho tiempo.
Durante bastante tiempo prescinde del lenguaje para comunicar (tocar, coger)
Evolución lenta

Resumen
Comprensión buena si atiende.
Expresión mínima (en repetición de frases pierde nexos).

Retraso grave del lenguaje
Existe una gran dificultad para elaborar un perfil siguiendo las diferentes dimensiones.
· Fonología
Patrones fonológicos muy reducidos
Unicamente pronuncia algunas consonantes, vocalismo confuso y múltiples dislalias

· Semántica
Escasa cantidad y calidad

· Morfosintaxis
Similar a etapas muy primitivas: holofrase y habla telegráfica.

· Pragmática
Conversación muy centrada en si mismo. Solamente para dar o pedir

Se hace necesario realizar un diagnóstico diferencial de una discapacidad intelectual ligera, síndrome de inatención y TEL.
Rasgos:
2 años o más de retraso cronológico
El primer lenguaje es pobre y se prolonga bastante tiempo (a los 3 años aún señala) aunque adquiere las 1ª palabras, el mayor problema está en el acceso a la sintaxis.

Resumen:
Diagnóstico diferencia de TEL
Comprensión tiene un retraso estable en contra de TEl que es inestable
Durabilidad y resistencia al tratamiento en TEL.


CLASIFICACION

1. Trastorno expresivo:
- Se trata de una incapacidad masiva de fluencia.
- Grave afectación de la articulación hasta ausencia completa del habla
- Enunciados de 1 o 2 palabras, que no mejora su realización articularioria con la repetición.
- Comprensión normal o próximo a lo normal.

2. Déficit de programación fonológica:
- Cierta fluidez de producción pero no en la articulación, que es confusa: enunciados casi ininteligibles.
- Notable mejora de la calidad articulatoria en tareas de repetición de elementos aislados.
- Comprensión normal o casi normal.

3. Agnosia verbal auditiva (sordera de palabras):
- Fluidez verbal alterada.
- Articulación gravemente alterada
- Expresión ausente o llimitada a palabras sueltas.
- Comprensión del orden severamente afectada o ausente.
- Comprensión normal de gestos.

4. Déficit fonológico sintáctico:
- Fluidez verbal alterada.
- Articulación del habla alterada.
- Sintaxis deficiente: frases cortas, omisión de nexos y marcadores fonológicos.
- Laboriosa formación secuenciada de enunciados (frases ordenadas según el movimiento).

5. Deficit léxico- sintáctico:
- Desarrollo fonológico normal
- Dificultades léxicas, morfológicas y de evocación de palabras.
- Sintaxis perturbada: formulación compleja dificultosa, interrupciones, perífrasis y reformulaciones, utilización incorrecta de marcadores morfológicos, muletillas.
- Comprensión normal de palabras sueltas. Deficiente comprensión de enunciados.

6. Déficit semántico-pragmático
- Habla fluida e inteligible, a menudo logorreica.
- Grandes dificultades de comprensión; puede haber una comprensión literal, peor inferencial.
- Falta de adaptación del Lenguaje al entorno interactivo: deficientes ajustes pragmáticos a la situación y/o al interlocutor, coherencia temática inestable, probable ecolalia o perseverancia.

EVALUACIÓN PSICOPEDAGÓGICA
¿Qué evaluar?
A. Dimensiones del Lenguaje
1. forma de lenguaje
2. contenido del lenguaje
3. uso del lenguaje
B. Procesos de lenguaje
1. comprensión
2. expresión
C. Desarrollo cognitivo

¿Cómo evaluar?
Procedimientos y estrategias de evaluación
A. Test estandarizados
a. Laura Bosch
b. Monfort y Juarez
c. A-RE-HA
d. ITPA
e. CEG
f. PERBODY
g. BOEHM
h. PLON-R
i. BLOC
j. ELCE
k. MacArthur
B. Escalas de desarrollo
C. Observación conductual
D. Pruebas no estandarizadas

RELACIÓN CON TRASTORNO DEL LENGUAJE ESCRITO (LECTURA, ESCRITURA Y CÁLCULO)
¿Cómo se trabaja el L en sujetos con DA?
1. Evaluación como referencia constante
a) La finalidad reeducadora.
b) Valorando más lo que el niño hace bien que lo que hace mal.
c) Tomando más como referencia el L espontáneo más que el no espontáneo.

2. Consideración de los criterios evolutivos desde la doble vertiente:
a) La del proceso: el lenguaje evoluciona de una manera determinada.
b) Lo del síntoma: es un sujeto determinado, este proceso se desvía de la norma de “una manera determinada”.

3. Una “visión global” del lenguaje
Premisa: el desarrollo de todos los aspectos del L. tanto oral como escrito, es resultado de la inmersión en una variedad de experiencias significativas en un nivel global.

4. Enriquecimiento contextual.
Siempre hay que contextualizar aquello que se enseña.
Es la única manera de conseguir el aprendizaje significativo.
Doble dimensión: contexto físico y contexto ideal

5. Empleo de modelos y contraejemplos
No basta decir “esto es así”, es necesario poner ejemplos para que el niños se vaya familiarizando con el nuevo uso
Los contraejemplos ponen de manifiesto que la palabra, idea o estructura no son aplicables.

6. Utilización de la interrogación y el silencio
La interrogación si se sabe utilizar, es un gran arma de reeducaicón del lenguaje. De una simple imagen pueden extraerse infinidad de cuestiones.
El silencio es la clave para generar la interacción. El aprendizaje del L es eficaz si es interactivo, y las pausas promueven a participar.

7. Bombardeo funcional
Necesaria con los niños con mayores niveles de discapacidad en el lenguaje.
Bombardeo: el material nuevo debe presentarse de modo insistente durante toda la sesión y de un modo alternado y funcional.
Funcional: hay que repetir de manera contextualizada, con nuevos ejemplos, aprovechando las nuevas situaciones..

8. Relevancia de lo nuevo
El niño aprende lo nuevo en la medida que lo encuentra relevante.
En enseñanza del Lenguaje acompañaremos lo nuevo junto con material fácil.

9. Estimulación de los avances mediante el “andamiaje”
Supone actuar para aumentar la probabilidad de un suceso.

10. Utilización de nuestro propio lenguaje y el del alumno aventajado como estrategia.
a) expresar en voz alta lo que ocurre
b) destacar, con el tono de voz, aquella estructura o modelo sobre lo que deseamos llamar la atención.
c) utilizar la extensión y elaboración de los mensajes para hacer ver al niños que una idea puede expresarse cada vez de un modo más complejo y dando más información

11. Dimensión curricular: Es una estrategia más general.
Una intervención reeducativa del lenguaje debe enmarcarse en los parámetros del currículum al que debe responder.

Retraso Simple del Lenguaje

RETRASO (SIMPLE) DEL LENGUAJE (RETRASO DEL LENGUAJE EXPRESIVO, DSM-IV)

- Es la aparición mas tardía de lo habitual del L
- El L se desarrolla lentax y se desfasa con respecto a lo q cabe de esperar en un niño de su edad.
- No se debe a una: alteración sensitiva, psicológica o motora mayor.

ACOSTA 2001:
§ Núcleo del problema: expresión
§ Alteraciones fonológicas y a limitación del léxico
§ El acceso del lenguaje oral: se inició 1 año o 1.5 años mas tarde de lo habitual
§ Afectación mas homogénea entre los componentes lingüísticos
§ Menor variabilidad intersujetos
§ Evol paralela a lo estándar
§ Muchos compensan x sí solos este desajuste temporal, entorno estimulador y buenas cap intelectuales
§ Suele responder muy bien a la intervención y mejoran en poco tiempo su competencia lingüística
§ Mejor evol e incluso recuperación espontánea
§ Terminan x acercarse a los niveles esperados alrededor de los 6 años, sin repercusión grave en el uso posterior del lenguaje (ámbito social y educativo).

Criterios para el diagnóstico:
Criterios para el diagnóstico de F80.1 Trastorno del lenguaje expresivo [315.31]
A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del desarrollo del lenguaje expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas tanto de la capacidad intelectual no verbal como del desarrollo del lenguaje receptivo. El tras-torno puede manifestarse clínicamente a través de unos síntomas que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer errores en los tiempos verbales o experimentar dificultades en la memorización de palabras o en la producción de frases de longitud o complejidad propias del nivel evolutivo del sujeto.
B. Las dificultades del lenguaje expresivo interfieren el rendimiento académico o laboral o la comunicación social.
C. No se cumplen criterios de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo ni de trastorno generalizado del desarrollo.
D. Si hay retraso mental, déficit sensorial o motor del habla, o privación ambiental, las deficiencias del lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas a tales problemas.

Disfemia: tratamiento centrado en la persona e intervención

Tratamiento centrado en la persona

1. Dirigido al patrón del habla
§ Moldeado indirecto (no hay tartamudez establecida y no funciona el trabajo con los padres)
· Situaciones en juego: q se meta en el papel de distintos personajes, con distinto patrón de habla: silábico, entonando, alargando, enlenteciendo…
§ Moldeado directo (con conciencia del problema)
· Silabeo
· Enlentecimiento
· Gratificación y autogratificación
· Seguimiento
· Práctica masiva o negativa (saciación de la tartamudez)
2. Dirigido a situaciones, objetos y/o stos aversivos
§ Relajación
§ Desensibilización sistemática
§ Entrenamiento en HHSS
3. Dirigido a los pensamientos negativos y facilitadores.
§ Reestructuración cognitiva
§ Parada de pensamiento

Intervención
§ Debe abarcar aspectos del habla (fluidez), emocionales y sociales.
§ Influir en la familia, compañeros de clase, tutores y el niño.

Tratamiento: casos en q el niño no supera la tartamudez fisiológica.
Objetivo: disminuir el tartamudeo y evitar las consecuencias negativas.
Erradicación total: posible en algunos casos
No Erradicación total: disminuirlo, conseguir aceptarlo y comunicarse eficaz.

Disfemia: trabajo centrado en el ambiente

Tratamiento centrado en el ambiente

Información/ orientación a padres y profes.
Bajar la ansiedad y tranquilizarles: “han intervenido es un buen momento por…” reforzando situaciones positivas.
Hipótesis explicativa manifestada x los padres
Origen: “el origen del por qué a su hijo y no ha otro, hay muchos datos pero nada concluyente. Hay teorías q informan q puede ser hereditario, orgánico, puede haber una incoordinación de los sist implicados en el habla… pero en realidad no hay nada concluyente.”
Orientaciones:
Nos ayudan si el niño no lo demanda
Hacer como si los bloqueos no existieran, no comentarios verbales ni gestuales.
Dejarle tiempo para hablar sin interrumpirle, no tener prisa.
Darle un modelo adecuado de habla: con ritmo, pausas, frases pequeñas.
Evitarle temporalx situaciones de estrés comunicativo (exigirle mucho, exponerle ante los demás…)
Dedicarle un tiempo cada día para hablar fluidas, tranquilamente
No hacerle hablar en público si no quiere, no hacerle leer en público
No hacerle demasiadas preguntas, las respuestas cortas son muy difíciles.
Más fácil: diálogo en el q pueda organizar su propio ritmo.
No llamrle la atención sobre su forma de hablar
Darle refuerzos positivos, animarle a hablar
En el caso de q manifieste signos de esfuerzo brusco al hablar, intervenir suavex distrayendo el esfuerzo y facilitando una buena comunic.
Si quiere contar algo y en ese momento no se le puede atender, decirle que queremos saber lo q quiere contar pero q debe esperar
Educar a los compañeros en el respeto
Libro de autoayuda: experiencias para compartir entre padres e hijos. Cómo deben comunicarse entre padres e hijos.

Trabajo con padres: potenciar fluidez y disminuir demandas.
“Su hijo tiene un nivel de disfluencias importante, ya q nuestro objetivo es trabajar el habla del niño a través de vosotros, es muy importante q las consignas q van a ayudarle a potenciar la fluidez del niño se lleven a cabo de forma estricta durante un tiempo determ (1 mes).
§ Entrenar a los padres en un modelo de habla mas lento y relajado con un vocab + fácil al dirigirse al niño.
§ Crear estilos comunicativos q impliquen baja presión para los niños.
§ Entrenar formas adecuadas para reaccionar ante los bloqueos.
§ Introducir cambios en su estilo de vida.

Disfemia

DISFEMIAS
Trastorno de la fluidez verbal caracterizado por una irregularidad en el ritmo de producción y de emisión de las secuencias verbales.
Se acompaña de otros signos funcionales

Afectación:
De la coord fonación-respiración
Del tono muscular
Emocional y neurovegetativo
Alteración del ritmo del habla (tartamudez) unido a factores psicopatológicos = cuadro de la disfemia.

Síntomas (cuadro clínico)
Las manifestaciones de la DM son muy variadas.
Variaciones individuales
Variaciones evolutivas
Variaciones contextuales
Los síntomas pueden ser de distinto tipo:
Trastornos del habla y ritmo
Repeticiones y fenómenos clónicos
Bloqueos o fenómenos tónicos
Prolongación fonemática
Emisión de ruidos
Taquilalia (hablar rápido)
Pausas ajenas a los requerimientos prosódicos
Disprosodia (no entonan)
Trastornos del estilo y estrategias verbales
(Comportamientos de evitación)
De maniestarse
De eludir expresiones en las que presiente q va a tartamudear
De cambiar unas palabras x otras de comienzo silábico con menor explosividad
Uso de sinónimo, giros, circunloquios (decir una cosa con rodeos)
Utilización de embolofrasias (frases hechas, muletillas, palabras de relleno)
Reacciones internas
Conductas de miedo
En situaciones específicas: tlf, tienda, reuniones de trabajo…
Palabras o fonemas: los sustituye
En condicioes de comunic (logofobia)
Malestar, vergüenza, culpabilidad e incapacidad.
La conducta de miedo les lleva a actuar de forma específica: evitar situaciones
Escasa habilidad en las relaciones sociales

Síntomas asociados
De tipo motor: balbismo (mov de cara y cuerpo)
Faciales: dilatación de aletas nasales, parpadear, cerrar los ojos, contraer labios, lengua, mandibula y resto de musculatura facial en forma de muecas. A veces, en casos mas severos: miembros, tronco.
De tipo respiratorio: asociados solax al acto de hablar.
Expulsión del aire sin aprovechamiento fónico, fonación en inspiració, incoordinación entre musculatura inspiratoria y expiatoria.
De tipo neurovegetativo: enrojecimiento facial, sudoración de manos-cara-cuerpo, palpitaciones, opresión torácica…


Diagnóstico diferencial
Tartamudez fisiológica: entre los 2-5 años. Es propia del des y deparece a los 6 años. No hay consciencia del problema. Sería el habla vacilante propia de la 1ª infancia, durante adquisición del L.
Retraso del lenguaje: en algunos casos se da un habla discontinua, grandes pausa, repeticiones de palabras (dificultad en la formulación del L).
Retraso de la fluidez verbal x causa neurológica: habla monótona, con falta de prosodia, temblor, silabeo sincopado o repetición de sílabas.

Causas (etiología)
Psicológica:
- Factores psicosociales responsables del mantenimiento: influencia q el estado de ánimo tiene en el habla.
· La tartamudez como R de ansiedad
· La tartamudez como R aprendida ante la atención q recibe.
Fisiológica:
Desincronización en los mecanismos de retroalimentación q controlan la emisión del habla (vía auditiva, ósea y propioceptiva).
Genética:
Elevada frecuencia de antecedentes familiares (75%)
Distinto comportamiento cerebral (redes neuronales del corex lingüístico-redes neuronales q intervienen en vida emocional).
Teoría de las capacidades y las demandas (Starkweather, 1997)
Todos nacemos con una determ capacidad para hablar fluidas
Demandas internas:
- Personalidad (muy exigente)
- Des físco
- Des.linguistico
- Des social
+
Demandas externas:
- Modelo de habla familiar
- Modelo comunicativo familiar
- Reacciones ambientales
- Cambios vitales estresantes
Las demandas internas y externas superan la capacidad de hablar = DISFEMIA

Clasificación de 3 grandes grupos:
- Personas normofenidas (hablan normal)
- Moderadas-gravex tartamudas
- Ligerax tartamudas

Clasificación
Tartamudez tónica: se dan sobre todo bloqueos y hay tensión a la hora de articular. ( ….papá)
Tartamudez clónica: se caracteriza x el error de repeticiones tanto en fonemas, sílabas, palabras, frases… pero sin tensión. ( te te te tengo que decirte algo)
Tartamudez mixta: se dan repeticiones y bloqueos

Curso evolutivo
Inicio: antes 8 años
Fase inicial: antes 6 años.
1ª infancia: niño no es consciente del problema
Familia y entorno lo hacen evidente al intentar corregirle.
Fase de transición: 6-7 años
Desaparece el placer de comunicarse (habla= frustración)
Surge la identidad de “ser tartamudo”
Fase de instauración: 7-8 años
Conducta de evitación y esfuerzos de compensación se unen ansiedad y miedo al hablar.
El cuadro persiste y se agrava

Pronóstico
Edad de inicio del tratamiento
Precocidad de la intervención (objetivo: los padres)
Actitudes positivas del sto y su entorno (+)
Fracaso en tratamientos anteriores (-)
Severidad (+ y -)
Mejoría en lectura (+)
Adaptación (+)
Mejoría con ensordecimiento (+)

Evaluación
1. Anamnesis: entrevista a los padres o adulto disfemico.
A. Antecedentes familiares
· De tartamudez
· De otros trastornos del habla
· De zurdería
· De trastornos psíquicos
· De trastornos neurológicos
B. Hª clínica paciente
· desarrollo del lenguaje
· enfermedades (neurológicas, trastornos neuropsicológicos y problemas de ajuste psiosocial)
· inicio y evol del problema
· tratamientos anteriores y resultados de los mismos
· actuación del entorno como reforzador del tartamudeo o e la fluidez
· circunstancias peculiares en la rel niño-padres y entorno
· actitudes conducta del paciente en rel con su actuación verbal.

2. Evaluación de signos: muestra del habla
Análisis cuantitativo: nº total de sílabas o palabras tartamudeadas
Análisis cualitativo: identificación y categorización de disfluencias:
- Disfluencia tipo tartamudez:
§ Repeticiones de partes de palabras (dal dal dale)
§ Repeticiones de palabras monosílabas (q q q q me voy)
§ Fonaciones disrítmicas: prolongaciones, bloqueos, palabras partidas. (a………bre)
- Otras disfluencias:
§ Interjecciones (um… eh…)
§ Revisiones o frases inacabadas (mama dame la , mama mejor comemos)
§ Repetición de palabras multisilábicas o de frases ( el otro día fui….. el otro día fui a ver a un amigo)
- Habla:
§ Tasa de habla rápida (mas de 200p/min)
§ Alguien de la familia tartamudea

- Pragmática:
§ Turnos de conversación rápidos (<> 10% todos los intercambios)
§ Exceso de preguntas o preguntas cortas
§ Escucha inadecuada o adecuada

- Complejidad:
§ Vocab muy complejo
§ Sintaxis muy compleja

- Correciones:
§ Comentarios críticos y de q tipo son (con el habla del niño)

Otros síntomas:
Conducta motora:
- Esfuerzo
- Tensión muscular
- Mov secundarios
- Alteración fonorespiratoria y fonoarticulatoria
- Ausencia gestualidad
Fenómenos emocionales:
- Retraimiento
- Logofobia
- Fobia a determ vocablos
- Ansiedad

Escalas y test estandarizados
- Eval de tartamudez Wingate 1997
- Instrumento de severidad de la tartamudez Riby 1981
- Cuestionario de la tartamudez para padres Cooper 1979
- Cuestionario IOWA de actitud hacia la tartamudez Johonson 1963
- Cuestionario de actitud para la comunicación en el colegio Tough 1987
- Cuestionario de eval de la fluidez verbal en niños Thomposon 1983
- Inventario de asertividad Gambrill y Richncy 1975

Intervención (Toma de decisiones sobre el tratamiento)
1. ¿Lo q tienen el niño es tartamudez o se trata de vacilaciones normales q aparecen con frecuencia durante el des del habla y del leguaje?
2. Si es realx tartamudez, ¿q riesgo existe de q siga tartamudo?si hay q hacer 1 tratamiento, ¿en q momento iniciarlo?

Disartria

DISARTRIAS
Trastorno del habla producido por una lesión en el sistema nervioso central o periférico con alteraciones motrices coexistentes en la respiración, la fonación, la resonancia, la articulación y la prosodia (entonación, tono)
Con frecuencia tmn está comprometida la voz.

Clasificación:
a) Periféricas:
a. Miopáticas: x afectación de las fibras musculares
b. Neuropáticas: x afectación de las fibras nerviosas.
b) Centrales:
a. Disartria en niños con parálisis cerebral
b. Disartria como consec de enfermedades o lesiones del SNC del indiv a lo largo de la vida, una vez superada la etapa de maduración encefálica.

Características:
· Deformaciones en la articulación x la dificultad motriz q se presenta y la falta de coordinación y control en los movs, pudiendo llegara atener una expresión casi ininteligible.
· Trastorno respiratorio, con falta de sincronía entre la respiración y la fonación, presentándose en algunos casos contracciones y espasmos q entorpecen el acto de la respiración y de la fonación.
· Alteraciones en el tono muscular, q se pueden manifestar como hipotonía o hipertonía, dificultando la articulación de la palabra cuando cualquiera de estos síntomas afecta a la zona buco-facial
· Torpeza motriz generalizada con alteraciones del movimiento o detección de la madurez psicomotriz.
o A veces mov involuntarios q dificultan la realización de la palabra
o Ataxia o falta de coord del trabajo conjunto de los músculos q intervienen en cada mov.

Evaluación:
La exploración de las Disartrias debe incluir estudio de: articulación, prosodia y ritmo, respiración.

Ppios básicos:
Compensación: movilización de las cap remanentes y el uso y aprend de técnicas de comunicación aumentativa y alternativa.
Activ intencional: animar al paciente para q realice esfuerzos conscientes y deliberados para la producción del habla.
Control: adoptar un ritmo de emisión mas lento y un marcaje mas nítido de las cadenas habladas (sílaba, palabras, frases)
Precocidad: un gran número de disartrias son ocasionadas x enfermedades progresivas, es importante establecer pronto aprendizajes y conductas para q se instauren con facilidad.

Disglosia y tipos de Disglosia

DISGLOSIA
Se trata de un trastorno de la articulación en la producción oral por una causa anatómica o fisiológica de los órganos periféricos articulatorios y no es de origen neurológico.
Etiología:
- Malformaciones congénitas (labio leporino, paladar partido)
- Trastorno del crecimiento
- Traumatismo
- Parálisis periférica
- Lesiones orofaciales
- Extirpación quirúrgica
Clasificación:
- Labiales
- Palatales o palatinas
- Mandibulares
- Decimales
- Linguales


DISGLOSIA LABIAL
Los problemas de articulación surgen como consecuencia de alteración de la forma, movilidad, fuera o consistencia de los labios.

LABIO LEPORINO: es la malformación congénita del labio y la boca desde la hendidura del labio superior hasta su total hendidura. Éste último caso suele ir asociado a una fisura palatina y hendidura alveolar.
LABIO LEPORINO TOTAL/ FISURA PALATINA: cuando se une labio y nariz. Existen problemas en la pronunciación.
Vocálica: u, o, a
Consonántica: b, p, l.

DISGLOSIAS LABIALES
A. FISURA DEL LABIO INFERIOR:
Normalmente está acompañado de fisura del labio superior
Es muy raro

B. FRENILLO LABIAL SUPERIOR HIPERTRÓFICO
Su presencia dificulta la movilidad normal del labio superior, produciendo una separación entre los dientes incisivos centrales
Vocálicos: u
Consonánticos: b, p, m

C. PARÁLISIS FACIAL
Pueden afectar a uno o ambos lados de la cara
No pueden decir /f/ y /n/ y dicen /p/ y /m/
poca claridad en los fonemas /o/ y /u/
/b/ se hace fricativa
Síntomas:
· Falta de parpadeo
· Falta de arrugas en la frente
· Caída del párpado (ptosis)
· Desaparición del surco nasogenario
· Comisura labial mas baja o apertura excesiva de los labios

D. MACROSTOMÍA
Alargamiento de la hendidura bucal que suele aparecer acompañada de atrofia del maxilar inferior y anomalías en el oído externo y medio.

DISGLOSIAS PALATALES
Malformaciones orgánicas del paladar óseo y del velo del paladar.
A. FISURA PALATINA
Malformación congénita en la que las dos mitades laterales del paladar no se unen en una línea media.
Con frecuencia va asociado al labio leporino
Provoca:
· Golpe de glotis: los fonemas oclusivos sordos y sonoros son sustituidos por un ruido emitido x la laringe con o sin vibración (según el sonido sea sordo o sonoro). Mueve los labios como si articulara correctamente.
· Ronquido faríngeo: los fonemas fricativos (s, f, z, j) son sustituidos por un ruido realizado por la base de la lengua que contacta hacia atrás con la pared faríngea. La boca está entreabierta y los labios inmóviles.
· Soplo nasal: escape de aire x la nariz afectando a todos los fonemas orales.
· Kinofonía: voz con un timbre grave como consecuencia de la resonancia de la voz en las fosas nasales.

B. FISURA SUBMUCOSA DEL PALADAR
Malformación congénita en la que el paladar óseo no se ha unido pero si lo ha hecho la mucosa que lo recubre. Normalmente se dan los mismos trastornos que en la fisura palatina.

C. PALADAR OJIVAL
Puede estar afectada la articulación de fonemas como f, d y especialmente r, l (dentales y alveolares).
Síndrome del respirador bucal (vegetaciones)

D. PALADAR CORTO
No suficiente, no consigue contactar con la pared posterior de la faringe produciéndose un escape de aire nasal al hablar. No soplan con fuerza.
Alterados los fonemas verbales g, k, x, y los oclusivos.

E. VELO LARGO
Aísla la nariz de la boca, provocando rinolalia cerrada. Hay sensación de cuerpo extraño, tos, irritación…
Mà b, p (oclusivos)
Nà d, t (dentales)
Provoca:
· Rinolalia abierta: paso audible de aire x la nariz guante el habla y en tiempo inapropiado. (hiperinolalia).
Existe resonancia nasal en todas las V y algunas C.
Causas: insuficiencia velar, fisura submucosa o parálisis del velo.
· Rinolalia cerrada: el sonido de los fonemas nasales se altera y cambia por b,d. (hiporinolalia).

F. ÚVULA BÍFIDA
De manera aislada no tiene efectos sobre el habla. En el caso de existencia de rinolalia abierta hay que observar si existe fisura submucosa.



DISGLOSIAS MANDIBULARES
Alteración en la forma de los maxilares que dan como consecuencia problemas en la articulación.
Causas:
A. ATRESIA MANDIBULAR (Cara de pájaro)
Anomalía producida como consecuencia de una detención en el desarrollo del maxilar inferior de origen congénito o adquirido.
- lengua desproporcionada. Glosoptosis.
- dificultades en la respiración y deglución.
Fonemas alterados: t,d,r,s
B. PROGENIE (mandíbula grande)
Crecimiento exagerado de la mandíbula inferior.
Fonemas alterados:
- Sigmatismo interdentalà el sonido mas afectado es /s/ xq requiere que el aire salga x el surco central y choque con los dientes inferiores.
- Dificultades en labiodentales /f/

C. ANOMALÍAS DENTARIAS (DISGLOSIA DENTAL)
Alteración en la forma o posición de los dientes que afecta a la articulación.
Con gran frecuencia dificultades en la pronunciación de la /s/.

D. PROTÉSIS (DISGLOSIA PROTÉSICA)
Modalidad de disglosia que aparece en los primeros tiempos de utilizar dentadura postiza o algún aparato de corrección ortodóncica.


DISGLOSIAS LINGUALES
Problemas de articulación derivada de alteraciones orgánicas en la lengua.
Causas:
ANQUILOGLOSIA O FRENILLO CORTO
Fonemas alterados: f, alveolares (l,r) y palatales
Rotacismo (distorsión de la r)

ELOSECTOMÍA O EXTIRPACIÓN TOTAL O PARCIAL DE LA LENGUA
Parcial
Fonemas alterados gàd, kàf, chàs
Ausencia de r, l gangosa
Total
Gran dificultad para la emisión del habla

MACROGLOSIA
Aumento desmesurado del tamaño de la lengua.
Los dientes son empujados hacia delante separándolos.
Poca precisión y rapidez en la articulación (habla bradilálica)
Suele haber sialorrea constante (sacar la lengua y jadear como un perro)

GLOSOPTOSIS
Caída de la lengua hacia la faringe
Presentar dificultades respiratoriasà se alteran fundamentalmente los sonidos anteriores distorsionándose los posteriores.

PARÁLISIS UNILATERAL
Por lesión del nervio hipogloso se afectan los fonemas d, t, l, ch, g, k, r.

PARÁLISIS BILATERAL
La lengua está inmóvil en la base de la boca.
Dificultades en la masticación y deglución.
Los fonemas se alteran casi en su totalidad.


EVALUACIÓN DE LA DISGLOSIA
Objetivo: conocer los órganos implicados en la articulación (forma, tamaño, mov, relación…)
Entrevista a los padres: hª clínica
Motivo de la consulta
Alimentación
Enfermedades
Dentición
Hábitos
Salud materna, gestación y antecedentes familiares
Desarrollo motor y lenguaje
Desarrollo escolar
Tratamientos recibidos: quirúrgico, ortodóncico, logopédico.
Exploración de órganos fonoarticulatorios
Labios: en reposo (posición, forma) y en mov (praxias y tono muscular)
Maxilares: de frente, de perfil, arcadas dentarias
Lengua: en reposo, en mov, tono muscular, frenillo lingual
Paladar duro: forma, malformaciones, cicatrices o fistulas (agujeros)
Paladar blando: en reposo (forma, tamaño) y en mov.

Evaluación de las funciones orofaciales
Succión
Masticación
Deglución
Articulación (denominación y repetición)
Fonación y respiración

INTERVENCIÓN DE LA DISGLOSIA
- variada: dependerá del tipo de alteración orgánica
- en muchos casos requiere tratamiento quirúrgico (plástico y reconstructivo), protésico y audiológico; dependiendo del trastorno y de su gravedad.
- En muchas ocasiones tmn es aconsejable orientación psicológica al niño y a su familia.

INTERVENCIÓN DISGLOSIA LABIAL
- Labio leporino y frenillo labial superior hipertrófico: Q+ Logopedia dirigida a facilitar la activ del labio superior. Ejers: masajes y movilización pasiva, aumentar la tonicidad, alargar el labio suprior.
- Macrostomia: Q antes de q comience a hablar. Logopedia similar al tratamiento de dislalias.
- Parálisis facial: masajes (en la dirección de las fibras), mímica facial, mov.labiales, activ articulatorias.
o Movilidad facial normal. Compensar
o Normalizar el tono
o Activ articulatorias de los fonemas generalx afectadas o, u, p, b, m.

INTERVENCIÓN DISGLOSIA MANDIBULAR
- Atresia mandibular: las dificultades repiratorias y la falta de reflejo de succión hace q el tratamiento se dirija a: activ respiratorias, de succión, labiolinguales, articulatorias y mandibulares.
- Progenie: se trabajan los fonemas s, z, f y ejercicios mandibulares. En algunos casos: correción ortodóncica o quirúrgica.
- Anomalías dentarias: ortodoncia mas logopedia. Preventivo: control del uso del chupete o dedo, no abusar de alimentación triturada, higiene bucal emprana.

INTERVENCIÓN DISGLOSIA LINGUAL
- Frenillo lingual: puede ser aconsejable intervención quirúrgica para facilitar la correcta articulación de la r.
Antes dar mayor tonicidad y movilidad de la lengua. Después, agilidad de la lengua aplicarla a realizar los fonemas.
- Malformaciones linguales (glosectomía, macroglosia…): tratamiento dirigido a favorecer la movilidad, tonicidad, funciones orofaciales (acción, masticación y deglución).

INTERVENCIÓN DISGLOSIA PALATAL
- Fisura palatina:
o Tratamiento quirúrgico: hasta 4 veces: 3m, 6-12m, 5-7ª, 9-11a)
o Tratamiento ortodóncico
o Tratamiento protésico
o Tratamiento logopédico:
§ Prequirúrgico: orientación y prevenión
§ Posquirúrgico: reeducación de:
· La movilidad del labio superior
· Musculatura orofacial
· Respiración y soplo
· Movilidad del velo palatino
· La articulación.

Dispraxia

DISPRAXIA (TORPEZA MOTORA)
Se trata de fallos en la coordinación, de agilidad y velocidad para unir un grupo de músculos y hacer el movimiento.

Exploración:
- Su lengua tiene nacimientos anormales y de inquietud motora
- Cuando se introduce un objeto en su boca, tiene dificultades para reconocer formas geométricas.
- La repetición del sonido no es estable.

Exploración del habla:
- Persistencia de proceso fonológicos primitivos (omisión, sustitución simplificación, asimilación, etc.)
- Incapacidad para producir los mov complejos de algunos fonemas
- Dificultad para memorizar de forma motórica lo aprendido.
- Variaciones en la producción de fonemas
- Tendencia a igualar fonemas q tienen un pto de articulación similar.
- Escasa apertura de la boca al emitir las palabras
- Habla monótona, con escasa onda melódica
- Escasa agilidad de emitir fonemas rápidos r/ rr

Dislalia

DISLALIA

Sintomatología de la dislalia fonética
- Omisiones: cuando se omite un sonido
Apato, zapato
Caetera, cafetera
Camelo, caramelo
Lida, salida
Paza, plaza
Bazo, brazo
Futa, fruta

- Sustituciones: sustituir un fonema por otro más o menos próximo x su pto de articulación o modo de articularlo.
o Fricatización: se sustituye una oclusiva x una fricativa (jorr, gorro)
o Oclusivización: se sustituye una fricativa x una oclusiva (plecha, flecha)
o Ceceo: puede afectar en otros q no sea la “s” (bolzo, bolso)
o Seseo
o Frontalización: sustituye una velar (x, g) por una anterior (boro, gorro)
o Posperiorización: sustitución de una anterior por una velar (caza, taza)
o Nasalización
o Sonorización
o Anivina

- Distorsiones: el fonema no lo articula bien pero no se identifica con otro fonema cercano.
o Rotacismo: romper, romper
o Sigmatismo: sonreír, sonreir

- Inserción: adición de un fonema en una palabra.
Araton, ratón
Palato, plato

En la investigación hasta hace no muchos años se pensaba q la dislalia solamente era fonética, pero algunos datos apoyan q tmn es fonológica.
Si todas las dificultades fuesen articulatorias al corregirse ese problema, las dificultades en el habla desaparecen. Lo que sucede es q en ocasiones el niño lo hace bien pero otras veces comete el error.
Entre los errores q nos encontramos en el habla de estos niños, con mayor frecuencia aparecen omisiones y sustituciones que las distorsionan.
Si sustituye un fonema x otro, no tiene bien adquirido el contraste entre los dos sonidos.
Si todo lo hace base fonética, abundarían errores relacionados con las distorsiones.

Cuando tengamos un caso de dislalia fonológica
o Comprobar si tiene dificultades en la discriminación auditiva.
o Análisis temporal de fonemas dentro de una secuencia (repite ñ pero luego lo dice mal)
o Lo más habitual es la omisión, sustitución y anticipación y reduplicación.
o Si supera 4-5 años y no ha adquirido fonemas puede haber un problema
o Cuando se combinan trastornos fonéticos y fonológicos podemos decirà retraso del habla.

Diagnóstico:
Dislalia fonética para la cual se trabajarán los patrones articulatorios q no se han desarrollado espontáneamente.

Dislalia en adultos:
o Se ha producido HABITUACIÓN, han adquirido vicios articulatorios en muchos fonemas
o Uso de rodeos: no muestran los problemas xq tratan de evitar esas palabras complejas para ellos.
o Dificultades fonéticas: saber cuando usar un fonema u otro (d. fonética)
o Errores de articulación:
§ Fricativas: “s”, “l” y grupos consonánticos de la “r” y de la “l”
§ Tienen más errores de los q manifiestan
§ Los errores vienen derivados de la autocorreción, de probar y ensayar ptos de articulación incorrectos q los llevan a distorsionar otros sonidos.
§ Taquilalia: habla con rapidez para disimular los errores.
§ Tartamudez: por inseguridad en el habla
§ Prisa y desánimo: quieren solucionar el problema cuanto antes
§ Falta de trabajo: creen q es poco lo q les ocurre y no realizan la rehabilitación.

Dislalia

DISLALIA
· Alteración en la emisión de uno o varios fonemas x dificultad en la percepción global del habla o bien x dificultad de la coordinación de los movimientos psicomotrices finos.
· Trastorno en la articulación de los fonemas
· Dificultad para la producción o articulación de un fonema o varios en un niño mayor de 4 años.

Ø No existen trastornos SNC ni SNP
Ø No existen deformaciones anatómicas/fisiológicas de órganos articulatorios
· Pueden afectar a una o varias consonantes (dislalia múltiple)

Clasificación:
Ø Evolutiva: fase del desarrollo del lenguaje infantil en la q el niño no es capaz de repetir x imitación las palabras q escucha, e formar los estereotipos acústico-articulatorios correctos.
Ø Funcional: defecto en el desarrollo de la articulación del lenguaje, por una función anómala de los orígenes periféricos en la q se dan anomalías fonéticas, sin q existan trastornos o modificaciones orgánicas en el sto, sino tan solo una incapacidad funcional.
Ø Audiógena: alteraciones de la articulación producidas x una audición defectuosa
Ø Orgánica: aquellos trastornos de la articulación motivados x alteraciones orgánicas.

1. Disartria: si la alteración se refiere a lesiones del sistema nervioso q afectan al lenguaje
2. Disglosias: si la alteración se refiere a anomalías anatómicas o malformaciones de las mismas.

Producción de fonemas:
Ø Aspectos fonéticos: organización práxico-motora
Ø Aspectos fonológicos: discriminación perceptivo-lingüística

Desarrollo normal:
Ø 1.5 y 2.5 años sustituyen s, z por t
Ø Progresivamente diferencian a medida q aparecen otros fonemas (azul: atul, aful)
Ø Captan poco a poco que un sonido puede diferenciar palabras (progreso fonológico)

Etapas:
Ø Vocalización prelinguistica
Ø Primeras palabras
Ø Elaboración sistema fonológico

Desarrollo con dificultades:
Ø Algunos consiguen ese proceso de diferenciación, mantienen modelos articulatorios primitivos.

Características generales:
Ø El problema funcional de las dislalias se pueden dar tanto en C como V
Ø Pueden estar alteradas un solo fonema o varios, llegando a ser un lenguaje ininteligible
Ø Es una dificultad fonética (el problema central son las dificultades motoras) q se puede dar tanto en niños como en adultos, no así la dificultad fonológica (cuando el problema central es la discriminación auditiva) q solo se da en niños
Ø La dificultad de articulación de las dislalias tienen cierta relatividad dependiendo del lugar donde estemos (dialectal).

Alteraciones de Dicción

ALTERACIONES DE DICCIÓN:

1. LALOPATÍAS (habla): Alteraciones que afectan a las formas estructurales o sensorimotores del aparato de habla.
· Retraso simple del habla: a la edad a la q los niños empiezan a hablar, hay un niño que no sabe. Todo lo tiene perfecto, no le pasa nada intelectualmente, ni social ni físicamente.
· Dislalia funcional auditiva: un niño que no pronuncia bien sin ninguna anomalía física, es causa de la audición. confunde la z con la f. zapato-fapato.
· Dislalia funcional práxica: un niño que pronuncia mal xq no controla bien el movimiento de la lengua.
· Disglosia: problemas de órgano bucofonatorio que afecta al habla. Niños con el paladar muy alto, labio leporino, frenillo. Hace que el lenguaje no salga con claridad.
· Disartria: problemas en la articulación debido a un problema neurológico (orgánico). Problema en el área de Broca o Wernicke que hace que la señal no se emita debidamente.
· Disfemia (tartamudez)

2. DISFONÍAS (voz): Alteraciones de la fonación que afectan a la voz.
· Disfonía orgánica: nódulos, pólipos xq las cuerdas no fonan bien.
· Disfonía funcional: hablar en ambientes secos, ruidosos en los que no se producen nódulos pero se castigan las cuerdas vocales. Cuando la disfonía es que me quedo sin voz se convierte en afonía. Para paliar las disfonías, las cuerdas vocales tienen que tener hidatación (respirar humedad con una gasa, limpiar nariz con agua…)

3. LOGOPATÍAS (lenguaje): alteraciones del contenido del lenguaje, referidas a la integración de las estructuras comunicativas del lenguaje.
· Retraso simple del lenguaje: incapaz de elaborar y comunicar un pensamiento.
· Disfasias o trastorno evolutivo del lenguaje (TEL): chico con un trastorno para elaborar y comunicar el lenguaje.
· Afasia infantil adquirida: lenguaje niño/adulto gravisimamente alterado con lesión neurológica (área de broca/wernicke), persona inteligente pero con dificultades en la transmisión del lenguaje.
· Mutismo: selectivo y electivo. Niño que sabe hablar pero elige y selecciona con quien quiere y con quien no. En el colegio elige siempre no hablar.
· Deficiencia mental: cualquier persona con discapacidad intelectual, su lenguaje está alterado (severo, moderado, ligero).


4. AUDIOPATÍAS (audición): Alteraciones de la audición referidas a las pérdidas auditivas.
· Hipoacusia: bajo nivel auditivo. Dependiendo del grado de pérdida auditiva, necesitará una prótesis.
· Sordera: Prelocutivo (antes de que hables, del nacimiento) y postlocutivo (x enfermedad o problema después de adquirir el lenguaje)

Síndrome de Angelman

SÍNDROME ANGELMAN

- Fue descrito por primera vez en 1965 por Henry Angelman.
- Lo describió como un trastorno que tiene dificultades de aprendizaje severas, ataques de risa paroxísticos, movimientos espasmódicos y “cara de marioneta feliz”.
- Se detecta una pérdida de material genético en el cromosoma 15 (similar al SPW). Ese defecto está en el cromosoma heredado de la madre.
¿A quién afecta?

- Tiene una incidencia en torno a 1 de cada 20.000-30.000 nacidos, afectando por igual a ambos sexos.

Rasgos físicos:

- Estrabismo
- Hipopigmentación de piel, ojos y cabello (casi rozando el albinismo).

Síntomas:

- RM grave y profundo
- Dificultades del lenguaje

o La adquisición y expresión lingüística son muy pobres: en muchos casos hay una falta del lenguaje, a lo sumo son capaces de articular de 3 a 5 palabras.

o Suele ser deficiente el desarrollo de habilidades prelingüísticas como el balbuceo y los juegos vocales.


Problemas psicomotores:

- Modo de andar Extremo (Ataxia): los pies están girados hacia fuera, los brazos ligeramente levantados lo que le da aspecto de marioneta
- Dificultad para mantener el equilibrio y coordinar movimientos
- En ocasiones hay epilepsia.
- Movimientos nerviosos o voluntarios, toscos e irregulares.
- Retraso en el desarrollo psicomotor: no anda hasta los 3-4 años y un 10% no llega a caminar.
- Movimientos espasmódicos

Problemas digestivos:

- Ello se da por las dificultades al succionar o tragar.
- Hiperexcitabilidad, hiperactividad y atención limitada.
- Esto es característico cuando son pequeños, va desapareciendo con la edad ya que mejora su concentración

Dificultad para iniciar y mantener el sueño:

- Parecen necesitar menos sueño que otros niños y duermen una media de 5 o 6 horas por noche
- El periodo de sueño se incrementa con la edad
- Estallidos de risa, gritos y aleteos de manos ante cualquier estímulo.

Síndrome X Frágil

SÍNDROME DE X- FRÁGIL

- Es la causa más común de retraso hereditario.
- Se produce por una rotura o fragilidad en el extremo inferior del brazo largo del cromosoma X.
- No afecta por igual a hombres y mujeres: 1/1200-1500 hombres y 1/2500 mujeres.



Características biomédicas:
- cara alargada (cara de pepino)
- orejas grandes
- mandíbula inferior prominente y estrecha.
- Muy elásticos; hiperelasticidad en las articulaciones
- Pies planos
- Órganos sexuales grandes: macroorquidismo.

Afecta de forma diferente a hombres y mujeres:
Varones:
- aspectos cognitivos y de aprendizaje
- conducta
- lenguaje

Mujeres:
- cognición
- aspectos emocionales

VARONES
En cuanto al nivel de inteligencia se presentan los siguientes grados y porcentajes:
- Capacidad intelectual límite: 8%
- C.I. leve:12%
- C.I. moderada: 50%
- C.I. grave: 20%
- C.I. profunda: 8%
Se trata de una curva de Gauss casi perfecta.

Áreas favorecidas:
- Memoria a largo plazo
- Orientación espacial
- Lectura
Áreas desfavorecidas:
- matemáticas
- secuenciación
- razonamiento abstracto
Aspectos que influyen en el aprendizaje:
- nivel de ansiedad
- motivación
- trastorno atencional
- hiperactividad
- ajuste a sus características de patrón cognitivo

Conductas:
- especial patrón de interacción social
- angustia social
- evitación del contacto ocular
- hiperactividad
- impulsividad
- transtornos de atención
- No soportan que les toquen
- Tienen una hipersensiblidad a los estímulos
- Defensa táctil
- Dificultad para los cambios: necesita de rutinas
- Tendencia a la obesidad.

Interacción social:
- timidez excesiva unido con un interés por la comunicación
- Evitación activa del contacto visual

Transtornos de atención
- hipersensibilidad
- necesidad de atender a todos los estímulos
- Incapacidad para ignorar y jerarquizar los estímulos

Comportamiento de defensa táctil
- Evita que le toquen la cara
- Le resulta especialmente irritante ir al dentista.
- Sufre cuando le cortan el pelo o las uñas
- No le gusta que le toquen ni siquiera de manera cariñosa. Se aparta cuando alguien le abraza aunque según con quién lo acepta.
- Al vestirle puede tener reacciones agresivas
- Si le tocan desde atrás le resulta más amenazante que a otros niños.

- Sufre si está demasiado cerca de la gente.
- A menudo prefiere camisas de manga larga.
- Tiene necesidad de tocar o evitar ciertas texturas.
- Evita andar descalzo por la arena.
- De bebé sentía incomodidad al limpiarle la nariz o los oidos

El lenguaje:
- Aparece con retraso (10% no habla a los 5 años)
- Mejor desarrollada la comprensión que la expresión
- Facilidad para aprender nuevas palabras
- Perseveración: repite mucho las cosas
- Dificultades pragmáticas
- Tangencialidad: no va directo al grano sino que se va por las ramas
- Dificultad en mantener los gestos, la postura y la mirada adecuadamente
- Habla rápido y entrecortado o con repeticiones.
- Dificultad para cambiar de tema.
- Palabras altamente asociadas.

MUJERES

Nivel cognitivo:

- 30 % nivel intelectual normal
- 30% CI normal bajo o límite
- 30% retraso mental leve o moderado.

Patrón cognitivo:

- Disfunción ejecutiva
- Patrón cognitivo similar al de los varones
- Más dificultad en la orientación espacial.

Lenguaje:

- No suele haber problemas de articulación
- Existen dificultades pragmáticas:
o Cambio con frecuencia del tema de conversación
o Repetición de frases hechas
o Dificultad de ajuste al interlocutor.


Aspectos emocionales:
- Labilidad emocional.
- Dificultad en las relaciones sociales:
o Timidez
o Angustia social
o Suspicacia
o Problemas para mantener relaciones

PARA HOMBRES Y MUJERES:

Aspectos evolutivos:

ﻬ En la primera infancia:

- En niñas puede pasar desapercibido
- Retraso en las adquisiciones
- Son más frecuentes las conductas autistas en chicas (especialmente cuando son niños).
- Frecuentes rabietas
- Niños “difíciles”

ﻬ En la etapa escolar:
- Disminuyen las rabietas
- Aparece la hiperacitividad (más en niños que en niñas) aunque tiende a mejorar la conducta con la edad.
- Trantorno de atención
- Todo lo anterior le lleva a tener bastantes dificultades escolares.

ﻬ En la adolescencia:
- Puede empeorar la conducta.
- En niñas es muy difícil la relación social.
- Transición escuela-vida laboral.
- Posibles trastornos depresivos.

ﻬ En la vida adulta
- Posibilidad variable según el nivel cognitivo.
- Es un etapa más tranquila
- En varones se da mayor autonomía que en otros con el mismo nivel de deficiencia.
- En mujeres hay más trastornos depresivos y dificultades de comunicación.

Síndrome de Williams

SÍNDROME DE WILLIAMS
- Se produce por una pérdida de material genético del cromosoma 7, que es el encargado de aportar la elastina.
- Fue descrito por primera vez por el cardiólogo francés Joseph Williams en 1981.
- Afecta a uno de cada 20.000 nacimientos.

Rasgos físicos diferenciales
- Muchos presentan bajo peso al nacer
- Rasgos faciales de elfo o duende
o Nariz chata
o Barbilla pequeña
o Cara alargada
o Orejas grandes
o Boca grande
o Bolsas bajo los ojos

Características biomédicas:
A menudo son postérmicos y pequeños para la edad gestacional. Posteriormente tienen un fallo en el crecimiento asociado a dificultades para la alimentación.
Es un transtorno multisistémico:
- Características psicomotoras: suelen comenzar a caminar más tarde de lo norma. Debido a unos problemas de coordinación, equilibrio y fuerza.
- Problemas orgánicos: problemas digestivos debido a la dificultad para succionar y tragar.
- Defectos vasculares
- Defectos auditivos:
- Defectos esqueléticos y renales.
- Elevados niveles de calcio en sangre: hipercalcemia.
- presentan una hiperacusia o excesiva sensibilidad a los estímulos auditivos
- Retraso mental leve o moderado (CI= 60-70). Tienen una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración viso-motora mientras que el lenguaje y la música están preservado.

Lenguaje y habla:
- retraso variable en su adquisición
- Tendencia a la verborrea (hablar mucho).
- Comprensión inferior a la expresión
- Vocabulario amplio y bien contextualizado.
- Frases gramaticales correctas con estructuras complejas
- Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
- Temas restringidos y a menudo repetitivos
- Baja noción de economía de la información en el mensaje.

Personalidad:
- La mayoría tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes.
- Acogedores y sensibles a los sentimientos ajenos, muy empáticos.
- Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus actos.
- Cuando llegan a la adultez pueden reprimirse bastante por las barreras que se encuentran a nivel social para ser aceptados.

Puntos fuertes

Vocabulario expresivo:

En esta área suele tener puntuaciones altas. A menudo emplean palabras o frases inusuales debido a una combinación entre la gran memoria auditiva que poseen y las dificultades en el procesamiento de la información.

Memoria a largo plazo:

- Una vez que han obtenido una información suelen retenerla con mucha precisión- tanto material académico como eventos, nombres,…-
- Tienen una gran habilidad para extraer información de cuadros tales como fotos, ilustraciones,…
- Habilidad para aprender a través de experiencias reales (río Ebro).
- Habilidad musical extraordinaria: poseen una atención excepcional para este ámbito. Destacan por su finísimo oído y su sentido del ritmo. Son capaces de retener en su memoria por largo tiempo complejas composiciones y recuerdan la letra y la melodía de grandes canciones aunque no saben leer las notas.
- Memoria auditiva de corto y largo alcance. Util para enfatizar la enseñanza de la lectoescritura. Interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros.
- Habilidad para iniciar conversación/interacción social, lo cual es muy útil para trabajar en grupos o parejas.

Transtornos psiquicos y conductuales:
- Hiperactividad y pérdida de atención
- Suelen ser amistosos, locuaces y socialmente desinhibidos. Su lenguaje se ha descrito como “charla cocktel”.
- Increíble riqueza del lenguaje aunque a veces es empleado incorrectamente y sin contenido.
- Su capacidad de expresión va mucho más lejos que su capacidad para procesar la información.
- También se han descrito algunos casos de comorbilidad con autismo. Manifestándose entre los 3 primeros años