Sindrome de Rett

SÍNDROME DE RETT

Criterios diagnósticos
 Periodo pre y perinatal aparentemente normal.
 Desarrollo psicomotor normal en los 6 primeros meses de vida.
 Perímetro craneal normal al nacimiento: desaceleración del crecimiento cefálico entre los 5 meses y los 4 años de vida.
 Disminución de la acción voluntaria de las manos entre los 6 meses y los 5 años.
 Asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo de la interacción social.
 Lenguaje escrito y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
 Estereotipos de manos retorciéndolas, dando palmas, golpeando, lavado de manos y automatismos de fricción.
 Marcha apraxica (anomalías en la de ambulación) o no adquisición de la marcha.
 Posibilidad de diagnostico clínico entre los 2 y los 5 años de edad.
 Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia como:
- Apneas periódicas en vigilia: hiperventilación intermitente, periodos de contención de la respiración, emisión forzada de aire y saliva, distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire (aerofagia).
 También anomalías en el EEG: ritmo de base (entra en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos. Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
 Crisis epilépticas.
 Anomalías del tono muscular con atrofia de la masa muscular y/o distrofia.
 Escoliosis / cifosis (alteraciones en la desviación de la columna vertebral).
 Retraso en el crecimiento (talla).
 Pies pequeños (hipotróficos) y fríos.
 Anomalías en el patrón del sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
 Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino.
 Organomegalia u otros signos clínicos de alguna enfermedad de depósito.
 Retinopatía o atrofia óptica.
 Bruxismo (rechinas de dientes).
 Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
 Hidrocefalia congénita.
 Lesión cerebral en el periodo perinatal.
 Patologías neurológicas secundarias x infecciones graves o traumatismo craneoencefálico severo.

Para darse un caso de SR tienen q darse al menos 3 de los 6:
1. ausencia o reducción de las habilidades manuales
2. perdida del lenguaje/jerga
3. perdida de las habilidades para comunicarse
4. desaceleración del crecimiento cefálico
5. estereotipias manuales
6. trastorno del desarrollo con un perfil de SR.

Formas atípicas:
(al menos debe presentar 6 de las 12)
- Anomalías en el ritmo respiratorio.
- Bruxismo: rechinar de dientes
- Escoliosis o cifosis: curvatura anormal de la columna vertebral
- Amiotrofias de extremidades inferiores
- Pies fríos y cianóticos
- Aerofagia: tragan mucho aire y eructan frecuentemente.
- Transtornos del sueño.
- Señalar con la mirada; es característico del Síndrome de Rett y ello es debido a la progresiva pérdida del lenguaje.
- Gran tolerancia al dolor.
- Crisis de risa o gritos y pasa rápidamente al llanto sin motivo aparente.

Características del cerebro del síndrome de Rett
- Es un 30% más pequeño que un cerebro normal
- Aumento de la densidad celular por anomalías en las conexiones neuronales a lo largo de las vías.
- Tamaño de las neuronas es más pequeño y menor numero de arborizaciones. La eficacia del aprendizaje depende de la densidad: cuanto mayor densidad, mayor eficacia.
- Un número de sinapsis reducido en un 50%.

¿Qué anomalías hay en su cerebro?
- Lóbulo frontal: hay menor flujo cerebral que es el responsable del carácter, el miedo y del conocimiento y por tanto se ve alterado.
- Cerebelo: reducciones de tipos celulares que provocan alteraciones del equilibrio y de la regulación del movimiento.
- Sustancia negra: gran pérdida de pigmentación, de melanina y degeneración neuronal. Ello afecta al juicio crítico y al movimiento.




¿Cómo nos explican los síntomas?
- Tronco cerebral inmaduro: produce anomalías en el S.N. Autonómico, el cual se relaciona con las alteraciones del sueño, salvación, respiración deglución, circulación, corazón, estreñimiento, insensibilidad al dolor,…
- Neurotransmisores disminuídos:
o Dopamina: movimiento, pensamiento crítico
o Acetilcisteína: memoria, razonamiento, movimiento
o Glutamato: convulsiones, muerte celular.

- Al fin se ha encontrado un marcador genético: MECP2.