Síndrome de Williams

SÍNDROME DE WILLIAMS
- Se produce por una pérdida de material genético del cromosoma 7, que es el encargado de aportar la elastina.
- Fue descrito por primera vez por el cardiólogo francés Joseph Williams en 1981.
- Afecta a uno de cada 20.000 nacimientos.

Rasgos físicos diferenciales
- Muchos presentan bajo peso al nacer
- Rasgos faciales de elfo o duende
o Nariz chata
o Barbilla pequeña
o Cara alargada
o Orejas grandes
o Boca grande
o Bolsas bajo los ojos

Características biomédicas:
A menudo son postérmicos y pequeños para la edad gestacional. Posteriormente tienen un fallo en el crecimiento asociado a dificultades para la alimentación.
Es un transtorno multisistémico:
- Características psicomotoras: suelen comenzar a caminar más tarde de lo norma. Debido a unos problemas de coordinación, equilibrio y fuerza.
- Problemas orgánicos: problemas digestivos debido a la dificultad para succionar y tragar.
- Defectos vasculares
- Defectos auditivos:
- Defectos esqueléticos y renales.
- Elevados niveles de calcio en sangre: hipercalcemia.
- presentan una hiperacusia o excesiva sensibilidad a los estímulos auditivos
- Retraso mental leve o moderado (CI= 60-70). Tienen una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración viso-motora mientras que el lenguaje y la música están preservado.

Lenguaje y habla:
- retraso variable en su adquisición
- Tendencia a la verborrea (hablar mucho).
- Comprensión inferior a la expresión
- Vocabulario amplio y bien contextualizado.
- Frases gramaticales correctas con estructuras complejas
- Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
- Temas restringidos y a menudo repetitivos
- Baja noción de economía de la información en el mensaje.

Personalidad:
- La mayoría tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes.
- Acogedores y sensibles a los sentimientos ajenos, muy empáticos.
- Tienden a explorar sin medir las consecuencias de sus actos.
- Cuando llegan a la adultez pueden reprimirse bastante por las barreras que se encuentran a nivel social para ser aceptados.

Puntos fuertes

Vocabulario expresivo:

En esta área suele tener puntuaciones altas. A menudo emplean palabras o frases inusuales debido a una combinación entre la gran memoria auditiva que poseen y las dificultades en el procesamiento de la información.

Memoria a largo plazo:

- Una vez que han obtenido una información suelen retenerla con mucha precisión- tanto material académico como eventos, nombres,…-
- Tienen una gran habilidad para extraer información de cuadros tales como fotos, ilustraciones,…
- Habilidad para aprender a través de experiencias reales (río Ebro).
- Habilidad musical extraordinaria: poseen una atención excepcional para este ámbito. Destacan por su finísimo oído y su sentido del ritmo. Son capaces de retener en su memoria por largo tiempo complejas composiciones y recuerdan la letra y la melodía de grandes canciones aunque no saben leer las notas.
- Memoria auditiva de corto y largo alcance. Util para enfatizar la enseñanza de la lectoescritura. Interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros.
- Habilidad para iniciar conversación/interacción social, lo cual es muy útil para trabajar en grupos o parejas.

Transtornos psiquicos y conductuales:
- Hiperactividad y pérdida de atención
- Suelen ser amistosos, locuaces y socialmente desinhibidos. Su lenguaje se ha descrito como “charla cocktel”.
- Increíble riqueza del lenguaje aunque a veces es empleado incorrectamente y sin contenido.
- Su capacidad de expresión va mucho más lejos que su capacidad para procesar la información.
- También se han descrito algunos casos de comorbilidad con autismo. Manifestándose entre los 3 primeros años