19 de noviembre de 2008

Síndrome de Duchenne


SÍNDROME DE DUCHENNE O DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.


DESCRIPCIÓN

Es una enfermedad degenerativa de los músculos los cuales se debilitan progresivamente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar.


CAUSAS
Es una enfermedad genética, heredada en la mayoría de los casos. Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus hijos: si tiene un niño, este tiene, en teoría, una posibilidad entre dos de tener la enfermad. Si es una niña hay una posibilidad entre 2 de ser portadora.


Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. Se puede evitar la aparición de esta enfermedad cuando ocurre en una familia en la que hay casos conocidos de esta enfermedad, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal. En otros casos no se puede evitar. Es lo que se llama una mutación reciente. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente dos de cada diez mil varones. El deterioro muscular no es doloroso a veces tiene calambres musculares.


SÍNTOMAS

Aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana.
• Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.
• Se asocia con una pérdida de la masa muscular

• La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas
• También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos.


En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.


Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas. Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.


Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de las articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y son propensos a enfermedades pulmonares.


DIAGNÓSTICO
Normalmente el médico sospecha de la enfermedad si el niño manifiesta una debilidad progresiva. Ocasionalmente, se realizan pruebas especiales llamadas electromiografías o estudios de conducción nerviosa. En estas pruebas, se mide la actividad eléctrica de los músculos y se estimulan los nervios para ver si el problema es muscular o nervioso. Unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos niveles extremadamente bajos de distrofina. Pronóstico
En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 ó 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.


COMPLICACIONES:
• Deformidades
• Discapacidad progresiva, permanente
• Disminución de la movilidad
• Disminución de la capacidad de autocuidado
• Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria
• Cardiomiopatía
• Insuficiencia cardiaca congestiva (poco común)
• Arritmias cardíacas (poco comunes)


Una vez hecho el diagnóstico, la atención por un equipo especializado y tratamientos paliativos permiten limitar los efectos de la enfermedad, prolongar la duración de la vida y conseguir un buen estado general para cuando se disponga de un tratamiento más efectivo. La fisioterapia, cirugía ortopédica, aparatos ortopédicos y sobre todo asistencia respiratoria son tratamientos actuales en ciertos momentos de la evolución de la enfermedad. Tener esta enfermedad no es una cosa fatal.


El conocimiento del diagnóstico es un auténtico trauma para la familia pero hay que superarlo para hacer un nuevo proyecto de vida familiar. Esto es posible gracias a los equipos médicos especializados y a todos aquellos apoyos que se puedan lograr, entre ellos las asociaciones como ASEM.

3 comentarios:

San dijo...

Hola
Has ayudado, con un blog ameno y sencillo, a una buena amiga a conocer la enfermedad de Duchenne, me gusta ser positiva y enriquecerme cada día con las experiencias vividas, aunque acusen un drástico cambio en mis planes. Quiero adjuntar el lado mas humano de las enfermedades raras con este blog y sus colaboradores.

Gracias por compartir este espacio de vida.

Salvador Moreno C. dijo...

Donde hay una Asociación de este tipo para acudir e integrarme a ella con personas que pasan lo mismo que yo, buen aporte, gracias.

Salvador Moreno C. dijo...

Solicito informacion sobre una asociacion de DMD en México, D.F., gracias.