SÍNDROME ANGELMAN
- Fue descrito por primera vez en 1965 por Henry Angelman.
- Lo describió como un trastorno que tiene dificultades de aprendizaje severas, ataques de risa paroxísticos, movimientos espasmódicos y “cara de marioneta feliz”.
- Se detecta una pérdida de material genético en el cromosoma 15 (similar al SPW). Ese defecto está en el cromosoma heredado de la madre.
¿A quién afecta?
- Tiene una incidencia en torno a 1 de cada 20.000-30.000 nacidos, afectando por igual a ambos sexos.
Rasgos físicos:
- Estrabismo
- Hipopigmentación de piel, ojos y cabello (casi rozando el albinismo).
Síntomas:
- RM grave y profundo
- Dificultades del lenguaje
o La adquisición y expresión lingüística son muy pobres: en muchos casos hay una falta del lenguaje, a lo sumo son capaces de articular de 3 a 5 palabras.
o Suele ser deficiente el desarrollo de habilidades prelingüísticas como el balbuceo y los juegos vocales.
Problemas psicomotores:
- Modo de andar Extremo (Ataxia): los pies están girados hacia fuera, los brazos ligeramente levantados lo que le da aspecto de marioneta
- Dificultad para mantener el equilibrio y coordinar movimientos
- En ocasiones hay epilepsia.
- Movimientos nerviosos o voluntarios, toscos e irregulares.
- Retraso en el desarrollo psicomotor: no anda hasta los 3-4 años y un 10% no llega a caminar.
- Movimientos espasmódicos
Problemas digestivos:
- Ello se da por las dificultades al succionar o tragar.
- Hiperexcitabilidad, hiperactividad y atención limitada.
- Esto es característico cuando son pequeños, va desapareciendo con la edad ya que mejora su concentración
Dificultad para iniciar y mantener el sueño:
- Parecen necesitar menos sueño que otros niños y duermen una media de 5 o 6 horas por noche
- El periodo de sueño se incrementa con la edad
- Estallidos de risa, gritos y aleteos de manos ante cualquier estímulo.
- Fue descrito por primera vez en 1965 por Henry Angelman.
- Lo describió como un trastorno que tiene dificultades de aprendizaje severas, ataques de risa paroxísticos, movimientos espasmódicos y “cara de marioneta feliz”.
- Se detecta una pérdida de material genético en el cromosoma 15 (similar al SPW). Ese defecto está en el cromosoma heredado de la madre.
¿A quién afecta?
- Tiene una incidencia en torno a 1 de cada 20.000-30.000 nacidos, afectando por igual a ambos sexos.
Rasgos físicos:
- Estrabismo
- Hipopigmentación de piel, ojos y cabello (casi rozando el albinismo).
Síntomas:
- RM grave y profundo
- Dificultades del lenguaje
o La adquisición y expresión lingüística son muy pobres: en muchos casos hay una falta del lenguaje, a lo sumo son capaces de articular de 3 a 5 palabras.
o Suele ser deficiente el desarrollo de habilidades prelingüísticas como el balbuceo y los juegos vocales.
Problemas psicomotores:
- Modo de andar Extremo (Ataxia): los pies están girados hacia fuera, los brazos ligeramente levantados lo que le da aspecto de marioneta
- Dificultad para mantener el equilibrio y coordinar movimientos
- En ocasiones hay epilepsia.
- Movimientos nerviosos o voluntarios, toscos e irregulares.
- Retraso en el desarrollo psicomotor: no anda hasta los 3-4 años y un 10% no llega a caminar.
- Movimientos espasmódicos
Problemas digestivos:
- Ello se da por las dificultades al succionar o tragar.
- Hiperexcitabilidad, hiperactividad y atención limitada.
- Esto es característico cuando son pequeños, va desapareciendo con la edad ya que mejora su concentración
Dificultad para iniciar y mantener el sueño:
- Parecen necesitar menos sueño que otros niños y duermen una media de 5 o 6 horas por noche
- El periodo de sueño se incrementa con la edad
- Estallidos de risa, gritos y aleteos de manos ante cualquier estímulo.
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