19 de noviembre de 2008

Síndrome de Cornelia Lange



SINDROME DE CORNELIA LANGE



Descripción:

El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación, de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo.

Signos Clínicos:

El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a otros. En niños con síndrome de Cornelia de Lange, las características craneofaciales incluyen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y en ocasiones braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequeña, ancha, y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas), y pestañas largas y rizadas. Otras características que pueden incluir son labios delgados, y dirigidos hacia abajo, filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz), implantación baja de las orejas, e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo. Los individuos afectados pueden también tener manos y pies pequeños, sindactilia (dedos unidos) de la segunda y tercera falange, y adactilia (ausencia de algunos de los dedos) de manos y pies. Muchos niños con el síndrome de Cornelia de Lange pueden también tener pérdida de audición, desarrollo anormal del lenguaje, malformaciones de los sistemas gastrointestinal y genitourinario, anomalías cardiacas, susceptibilidad creciente a las infecciones respiratorias, y otras malformaciones.

Frecuencia y Recurrencia:

La mayoría de los casos del síndrome de Cornelia de Lange aparecen de forma esporádica (sin ninguna razón evidente, aleatoriamente). Sin embargo, en casos excepcionales se ha descrito un modelo de herencia autosómica dominante (con el padre y el niño afectados). Este síndrome tiene una frecuencia cercana al 1/10000 personas, no habiendo predominio en cuanto a sexo. Por el lado de la recurrencia entre hermanos es del 2 al 5% (hay autores que la consideran menor).

Diagnóstico:

Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varian de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones.

Etiología:

Desconocida.

Tratamiento:

No existe farmacéutica ni tratamiento general, sólo recomendaciones caso a caso.

Expectativas:

Cada niño progresará según su propio ritmo, pero usted puede esperar generalmente un ritmo menor que el promedio en su desarrollo físico y cognitivo. El área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aun en los más levemente afectados. Los programas de estimulación infantil y otras terapias e intervenciones en el desarrollo son muy importantes y se recomiendan fuertemente.

Libros de Utilidad (Formato .PDF)

Enfrentando los desafíos - Fundación CdLS (Usa) en Español.

1 comentario:

Webby dijo...

Buenas Tardes
He tenido la oportunidad de ver su blog y un articulo sobre CdLS ( Síndrome Cornelia de Lange)
agradezco su interés en ayudar a las familias cdls de España y del mundo de habla hispana. Es por esto que quisiera informarla que en España se encuentra la asociación nacional de familias cdls con sede en Barcelona web www.corneliadelange.es y también existe un Newtork internacional para familias de habla española www.corneliadelange.ning.com que publica todo tipo de material informativo traducido al español sobre el síndrome, material publicado originalmente en las mas prestigiosas revistas cientificas internacionales por los expertos del consejo científico profesional de la Federación Internacional CdLS. Agradeceré si podría usted hacer publica esta información sobre estos dos sitios
sin mas la saludo quedando a su disposición para cualquier tipo de consulta o aclaracion
atentamente

Paola Mannucci
CdLS World Organization
International Leader for Spanish Speaking Groups
Italy
Email: paola_mannucci@hotmail.com
Phone:+39-039-6060706
Fax: +39-039-6060706

www.cdlsworld.org
www.corneliadelange.ning.com
http://novedadeslatinascdls.spaces.live.com