Síndrome Prader Willi

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
- Se debe a la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15.
- Descrito por primera vez en el año 1956 por los doctores Prader, Labbert y Willi.
- Suele afectar en torno a uno de cada 5.000/10.000 niños
- Su estructura física es muy llamativa: bajitos y rechonchos.

Características biomédicas:
- Hipotonía muscular y problemas de alimentación en su 1ª etapa
- Retraso mental, hiperfagia y obesidad a partir de los 2 años, talla baja y rasgos físicos peculiares

Fenotipo
- Estructura corta
- Obesidad
- Manos y pies pequeños
- Hipogonadismo (testículos pequeños)
- Hipopigmentación de la piel, los ojos y el cabello
- Algunos presentan miopía y estrabismo

Síntomas
- R. M. con un CI medio de 40-50; un 40% de ellos tienen una inteligencia normal
- Tendencia a la obesidad: a partir de la infancia suele aparecer una tendencia a la ingesta compulsiva y descontrolada de alimentos (hiperfagia). Normalmente las madres tienen que tener la comida cerrada bajo llave pero ellos se las ingenian para cogerla. Actualmente se están usando las nuevas tecnologías, como por ejemplo alarmas en la puerta de la cocina.
- Problemas de adaptación:
No toleran bien los cambios de rutinas. Necesitan un entorno estructurado y estable.

Personalidad:
Los niños pequeños son alegres, afectuosos, pero en torno a los 6/8 años aparece un carácter más rígido, irritable y emocionalmente lábil (es posible que se deba a la crueldad que los niños muestran hacia él).
A los adolescentes y adultos se les describe con frecuencia como extremadamente tercos, manipulables, caprichosos y egocéntricos.
Presentan frecuentes conductas obsesivas como pellizcarse la piel
Tienen pocas habilidades sociales y actos de agresividad verbal directa.
En muchos casos presentan dificultades en las relaciones interpersonales verbales y no verbales. A la mitad de su niñez les cuesta establecer amistad con otros niños de su edad.
Las mayores diferencias aparecen con la escasa capacidad de expresar dolores y molestia, la irritabilidad y el rechazo a actuar debidamente.
En la comunicación no verbal, la situación más problemática se deriva de la incapacidad para mantener una distancia social adecuada.

Dificultad de atención y pensamiento abstracto
Déficit por ejemplo en matemáticas.

Transtornos psiquiátricos y conductas:
Reaccionan con rabietas y muestras de agresividad ante la frustración a los intentos desesperados y extremos por conseguir comida.
Pensamientos obsesivos y conductas compulsivas.

Desarrollo psicomotor
Es lento en todas las áreas y presentan bajo tono muscular.

Lenguaje y habla
Generalmente y a causa de la hipotonía de la lengua presentan dificultades aunque pueden presentar diferentes tipos y de diferente grado de severidad
La capacidad de comprensión es superior a la de expresión.
Retraso de ligero a moderado en las habilidades fonológicas. El patrón de desarrollo es más lento. Los errores más comunes son las distorsiones, omisiones y simplificaciones.
Pobreza de vocabulario que está intimamente ligado con el grado de discapacidad intelectual. Utilizan un vocabulario rebuscado que unido a su carácter sociable puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre su verdadero nivel.
Alteraciones en la adquisición y uso de morfemas gramanticales.
Presentan más dificultades en la construcción sintáctica que morfológica. El uso del lenguaje está condicionado por el propio nivel lingüístico del niño y por la cantidad y calidad de las experiencias comunicativas que su entorno le ofrece.
Se suelen dar casos de verborrea como de inhibición o desinterés comunicativo provocados por la falta de comprensión experimentada en sucesivas ocasiones.
Todos son competentes en el aprendizaje de la lecto-escritura exceptuando los de discapacidad intelectual severa o profunda.

Consejos de lo que se debe hacer:
- la comida ha de ser inaccesible
- mantener estructurada su vida
- aplicar las rutinas
- organizar su vida
- reforzar lo positivo
- escucharle cuando necesita hablar
- Evitar comer en su presencia
- La lógica y los razonamientos cuando se enfada no valen.
- Se firme

Consejos sobre lo que NO se debe hacer:
- Jugar con los alimentos: no jugar con la comida a premios y castigos
- No pensar que porque ha perdido peso el problema se ha solucionado
- No insistir
- No discutir
- No le hagan rabiar ni ser sarcástico o irónico
- No ignorar el mal comportamiento
- No perder los nervios (mantener la calma)
- No prometer nada que luego no se puede cumplir
- No pasar por alto la mala educación en la mesa
- No perder de vista el aspecto alegre, divertido
- No intentar razonar los problemas durante las rabietas
- Solicitar ayuda cuando el caso se complica

Recomendaciones para profesores y personal educativo:
- Mantener la clase sin comida o sin elementos relacionados con la comida
- Avisar a todo el mundo de que no puede darle comida.
- No permitir el acceso al dinero.
- En cumpleaños o fiestas consultar con los padres para saber su opinión
- Elige el sistema de refuerzo y control del comportamiento que no utilicen la comida de por medio.
- Trabajar la atención, sus puntos débiles.
- A veces se pueden quedar dormidos en clase porque no hiperventilan bien
- Actividad física con regularidad (obligarle a moverse)
- Recomendar a los padres que los fines de semana hagan actividades deportivas, que se muevan.
- Trabajar la autoestima
- Potenciar el trabajo en grupo
- Informar a los demás compañeros sobre la enfermedad.