Síndrome de Down

EL SINDROME DE DOWN

Introducción
El nombre de Síndrome de Down fue aportado por Sir John Longdon Down en 1866 pero la anomalía cromosomita (la causa del Síndrome) fue descubierta pos el profesor Jerome Lejeune en 1959.
La característica déficit es que su capacidad lingüística esta por debajo de su edad mental, así como la lentitud en sus acciones. De esta forma, se puede aprovechar su punto debil (la lentitud) para potenciarlos, no solo los puntos fuertes.
No todos son cariñosos, bondadosos y agradables.
Tiene buenos apoyos con programas de estimulación precoz.
Apego en el periodo prenatal.
No test estandarizados a poblaciones no estandarizadas.
Coeficiente intelectual.

Aspectos médicos

El síndrome de Down es detectable en la etapa prenatal o al nacer, ya que muestra un fenotipo inconfundible. Es fundamental que los profesionales que atienden al niño y a su familia en los primeros momentos destaquen los aspectos positivos y las capacidades reales que el sujeto podrá desarrollar, y no tanto los problemas o dificultades que se deriven de la enfermedad. Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades similares, pero entre ellas hay diferencias, porque cada uno tiene una personalidad y características únicas. Por eso los cuidados y tratamientos que se les dan deben atender a las necesidades de cada uno.
El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Se trata de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células poseen 47 cromosomas, en vez de 46. El cromosoma excedente pertenece al par 21. Este desequilibrio ocasiona modificaciones en el desarrollo de los órganos y sistemas. El más afectado es el sistema nervioso, y dentro de él el cerebro y cerebelo. Algunas anomalías son congénitas y otras aparecen después. El grado de afectación de los órganos y sistemas es diferente en cada individuo y por tanto, el número y la intensidad de las alteraciones orgánicas también. El desequilibrio génico opera sobre los órganos de forma independiente. Esto significa que diversos individuos presentan diferentes alteraciones orgánicas, y que la intensidad de la alteración de un órgano puede ser muy diferente de la de otro órgano. Incluso dentro del mismo, la alteración puede variar de unas áreas a otras.

Diagnóstico:
La incidencia va desde 1/600 a 1/1000 de cada nacimientos vivos. La variabilidad se debe al aborto voluntario de algunas madres que en los últimos años está aumentando. La incidencia aumenta en función de la edad materna. Algunos signos se pueden ver a través de la ecografía, pero el diagnóstico definitivo requiere amniocentesis. Si no hay diagnóstico prenatal, se hace en el momento del parto a través de los signos físicos, aunque hay que confirmarlo haciendo el cariotipo.


Hay tres tipos de síndrome de Down:
1- Trisomía simple: el 95% de los casos. Todas las células poseen tres copias completas del cromosoma 21. en mujeres mayores de 30 años, el riesgo de volver a
tener un hijo con síndrome de Down es del 0,5%, mientras que en mayores de 30ª años el riesgo es el que corresponde al grupo de edad.
2- Translocación: es el 3,5% de los casos. Se da entre los pares 14 y 21. Es la presencia de dos cromosomas 21 más una tercera porción del 21. En estos casos hay que hacer cariotipos a los padres para saber cuál es el portador. Si es la madre, el riesgo de volver a tener otro hijo con síndrome de Down es del 12% y si lo es el padre, el 1,2%.
3- Mosaicismo: el, 1-2% de los casos. En individuo tiene dos líneas celulares, una con trisomía 21 y la otra normal. Cuanto mayor es la proporción de la línea normal, menos rasgos propios del síndrome presentará el individuo y la discapacidad intelectual será más leve.

Salud y problemas biomédicos.
· No hay ninguna formula quirúrgica, medica ni farmacológica que evite el Síndrome de Down.
· Ha evolucionado su esperanza de vida, llega a los 50/60 años.
· Lentitud en el desarrollo cognitivo. El CI disminuye con la edad, pero la capacidad cognitiva y las habilidades progresan.
· Lentitud y reducción del crecimiento corporal y cefálicoàtalla pequeña y microcefalia.
· Necesitan mas tiempo que los demás
· El 40/50% cardiopatía congénita. Hace años se morían muy jóvenes porque no conseguían sobrevivir a la operación del corazón, ahora es más fácil que sobrevivan a ella debido a los avances en cardiología.
· Desequilibrios de inmunidad. Infecciones recurrentes.
· Problemas de naturaleza gastrointestinal
· Riesgos para la leucemia y la enfermedad de alzheimer están aumentando.
· Otros trastornos: audición, vista, disfunción tiroidea, trastorno gastrointestinal, caderas, psiquiátricos…

Seguimiento de la salud
· Seguimiento anual del desarrollo psicomotor teniendo en cuenta la edad y programas de intervención: atención temprana.
· Valorar el crecimiento, guiar la nutrición, vacunaciones
· Atender a infecciones respiratorias
· Trastornos del sueño xq el cerebro trabaja mucho
· Posibilidad de enfermedad celiaca
· Explorar la visión (tapones de cera) y la audición (estrabismo) anualmente
· Seguir el desarrollo de la dentición (dentista)
· Explorar la función tiroidea y el aparato locomotor
· Iniciar y educar en la higiene personal adaptada al sexo y edad
· Observar trastornos de conducta (carácter negativo, obstructivo, hiperactividad con inatención).
En la adultez…………………………….:
· explorar la función tiroidea, audición y visión
· pautas de nutrición correcta
· depresión
· envejecimiento fisiológico precoz

Características psicológicas
- LANGDON DOWN: facilidad para el humor imitativo y mímica, aptitudes musicales y obstinados, pero dentro de su capacidad intelectual.
- Tenemos que ser flexibles y no etiquetarlos. Cada uno es diferente, tienen sus caract propias.
- No debemos crear expectativas erróneas xq podemos limitar sus capacidades o posibilidades.
Carácter y personalidad
- alteraciones orgánicas pueden influir en el comportamiento.
- Existen muchos estereotipos: abstenidos, afectuosos, fáciles de tratar, cariñosos, sociables.
- Escasa iniciativa para comunicarse.
- No interactúan por ellos mismos: baja tendencia a la exploración de situaciones nuevas.
- Menor capacidad para inhibirse. Se les proporciona control externo, instrucciones para llegar al autocontrol.
- Tienen tendencia a ser resistentes a las conductas y a los cambios (les cuesta). Son rutinarios, les cuesta coger el ritmo.
- Baja capacidad de respuesta al ambiente (miedo escénico, contaminación acústica)
- Constancia
- Tenacidad
- Puntualidad



Motricidad
· Son hipotónicos y tienen ligamentosa (tienen riesgo al realizar determinados movimientos/ejercicios). Necesitan mucho ejercicio muscular para aumentar el tono muscular.
· En el movimiento, la atención es dispersa, difusa. Es necesario que fijen la mirada desde peques por las buenas o las malas.
· Facilidad de distracción. Necesitan activ variadas y amenas desde que nacen.
· Demora de la respuesta xq tardan en procesar la información y responder a ella. No es una falta de atención!!!

Aspectos cognitivos
· Lentitud para procesar y codificar la información. Dificultad para comprenderla, elaborar y responder.
· Les cuesta resolver problemas
· Desorientación espacial y temporal
· Problemas con el cálculo aritmético y mental
· Dificultad para entender la ironía y chistes.
· Lo toman al pie de la letra

Percepción
· Mayor percepción visual q auditiva
· Umbral del dolor mas alto (lo aguantan mucho)
· Estimulación multisensorial

Inteligencia
· Deficiencia intelectual ligera o moderada. Inteligencia concreta
· Pueden llegar a leer de forma comprensiva si se utilizan programas educativos adecuados y alcanzan niveles de formación mas elevados
· Mejor pruebas manipulativas q verbales xq tienen dificultades en el ámbito lingüístico

Memoria
· La memoria y el lenguaje son puntos débiles, sobre todo el lenguaje.
· Mejor memoria procedimental y operativa que explicita o declarativa.
· Dificultad para retener información, recibirla y procesarla (MCP) como al consolidarla y recuperarla (MLP)
· Retención visual mejor que la auditiva.

Lenguaje
· Es su punto mas debil
· Nivel lingüístico x debajo del social e intelectual
· Retraso en la emergencia del lenguaje y las habilidades lingüísticas
· Les es trabajoso dar respuestas verbales, mejor respuestas motoras
· Mejor compresión que expresión
· Les cuesta transmitir sus ideas, se apoyan en gestos y onomatopeyas
· Es importante trabajar en el entorno familiar y en la etapa escolar: lenguaje individualx con especialistas (AL), ya que el lenguaje es su pto débil. Mejorar la pronunciación, vocabulario, articulación, aumentar las frases, comunicación espontánea….
· El ordenador resulta muy útil

Sociabilidad
· Nivel de interacción social espontánea baja (hay q ayudarles para q interactúen)
· Buen grado de adaptación social (colaboran, agradables, afectuosos…)
· Niños: gran dependencia de los adultos, tienen problemas de aislamiento
· Tenemos q favorecer el contacto con otros, activ de grupo, habilidades sociales…