Síndrome X Frágil

SÍNDROME DE X- FRÁGIL

- Es la causa más común de retraso hereditario.
- Se produce por una rotura o fragilidad en el extremo inferior del brazo largo del cromosoma X.
- No afecta por igual a hombres y mujeres: 1/1200-1500 hombres y 1/2500 mujeres.



Características biomédicas:
- cara alargada (cara de pepino)
- orejas grandes
- mandíbula inferior prominente y estrecha.
- Muy elásticos; hiperelasticidad en las articulaciones
- Pies planos
- Órganos sexuales grandes: macroorquidismo.

Afecta de forma diferente a hombres y mujeres:
Varones:
- aspectos cognitivos y de aprendizaje
- conducta
- lenguaje

Mujeres:
- cognición
- aspectos emocionales

VARONES
En cuanto al nivel de inteligencia se presentan los siguientes grados y porcentajes:
- Capacidad intelectual límite: 8%
- C.I. leve:12%
- C.I. moderada: 50%
- C.I. grave: 20%
- C.I. profunda: 8%
Se trata de una curva de Gauss casi perfecta.

Áreas favorecidas:
- Memoria a largo plazo
- Orientación espacial
- Lectura
Áreas desfavorecidas:
- matemáticas
- secuenciación
- razonamiento abstracto
Aspectos que influyen en el aprendizaje:
- nivel de ansiedad
- motivación
- trastorno atencional
- hiperactividad
- ajuste a sus características de patrón cognitivo

Conductas:
- especial patrón de interacción social
- angustia social
- evitación del contacto ocular
- hiperactividad
- impulsividad
- transtornos de atención
- No soportan que les toquen
- Tienen una hipersensiblidad a los estímulos
- Defensa táctil
- Dificultad para los cambios: necesita de rutinas
- Tendencia a la obesidad.

Interacción social:
- timidez excesiva unido con un interés por la comunicación
- Evitación activa del contacto visual

Transtornos de atención
- hipersensibilidad
- necesidad de atender a todos los estímulos
- Incapacidad para ignorar y jerarquizar los estímulos

Comportamiento de defensa táctil
- Evita que le toquen la cara
- Le resulta especialmente irritante ir al dentista.
- Sufre cuando le cortan el pelo o las uñas
- No le gusta que le toquen ni siquiera de manera cariñosa. Se aparta cuando alguien le abraza aunque según con quién lo acepta.
- Al vestirle puede tener reacciones agresivas
- Si le tocan desde atrás le resulta más amenazante que a otros niños.

- Sufre si está demasiado cerca de la gente.
- A menudo prefiere camisas de manga larga.
- Tiene necesidad de tocar o evitar ciertas texturas.
- Evita andar descalzo por la arena.
- De bebé sentía incomodidad al limpiarle la nariz o los oidos

El lenguaje:
- Aparece con retraso (10% no habla a los 5 años)
- Mejor desarrollada la comprensión que la expresión
- Facilidad para aprender nuevas palabras
- Perseveración: repite mucho las cosas
- Dificultades pragmáticas
- Tangencialidad: no va directo al grano sino que se va por las ramas
- Dificultad en mantener los gestos, la postura y la mirada adecuadamente
- Habla rápido y entrecortado o con repeticiones.
- Dificultad para cambiar de tema.
- Palabras altamente asociadas.

MUJERES

Nivel cognitivo:

- 30 % nivel intelectual normal
- 30% CI normal bajo o límite
- 30% retraso mental leve o moderado.

Patrón cognitivo:

- Disfunción ejecutiva
- Patrón cognitivo similar al de los varones
- Más dificultad en la orientación espacial.

Lenguaje:

- No suele haber problemas de articulación
- Existen dificultades pragmáticas:
o Cambio con frecuencia del tema de conversación
o Repetición de frases hechas
o Dificultad de ajuste al interlocutor.


Aspectos emocionales:
- Labilidad emocional.
- Dificultad en las relaciones sociales:
o Timidez
o Angustia social
o Suspicacia
o Problemas para mantener relaciones

PARA HOMBRES Y MUJERES:

Aspectos evolutivos:

ﻬ En la primera infancia:

- En niñas puede pasar desapercibido
- Retraso en las adquisiciones
- Son más frecuentes las conductas autistas en chicas (especialmente cuando son niños).
- Frecuentes rabietas
- Niños “difíciles”

ﻬ En la etapa escolar:
- Disminuyen las rabietas
- Aparece la hiperacitividad (más en niños que en niñas) aunque tiende a mejorar la conducta con la edad.
- Trantorno de atención
- Todo lo anterior le lleva a tener bastantes dificultades escolares.

ﻬ En la adolescencia:
- Puede empeorar la conducta.
- En niñas es muy difícil la relación social.
- Transición escuela-vida laboral.
- Posibles trastornos depresivos.

ﻬ En la vida adulta
- Posibilidad variable según el nivel cognitivo.
- Es un etapa más tranquila
- En varones se da mayor autonomía que en otros con el mismo nivel de deficiencia.
- En mujeres hay más trastornos depresivos y dificultades de comunicación.